SWI/SNF complex-deficient sinonasal carcinoma の履歴(No.1)

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  • 1 (2024-03-01 (金) 11:56:53)
  • 2 (2024-03-01 (金) 12:15:27)

Undifferentiated small round cell tumors of the sinonasal tract

SWI/SNF複合体欠損副鼻腔癌†

これらの癌はまれな分子生物学的に定義された腫瘍で,頭頸部がんの5％未満を占める。： SMARCB1(INI1）欠損がん,SMARCB1欠損腺がん,SMARCA4欠損がんおよびSMARCA4欠損副鼻腔奇形がん肉腫, 合計4種類の腫瘍がこのカテゴリーに分類される. これら4腫瘍の発生部位は類似しているが,その形態学的外観は異なっている。

SWI/SNF複合体は,クロマチンのリモデリングに関与する異なる染色体領域にマッピングされた20以上の遺伝子からなる高度に保存された複合体であるが,その正確な機能はまだほとんどわかっていない。不活性化(機能喪失）突然変異,欠失,および時折起こるエピジェネティックなサイレンシング機構は,遺伝子の不活性化,ひいてはタンパク質の発現喪失につながる主な致命的異常である。

SMARCB1欠損腺がんは,卵黄嚢腫瘍または肝腺がんを思わせる形態を有する副鼻腔腺がんの特徴を示す. ここでは説明しない。

SMARCB 1欠損副鼻腔がん(SDSC）†

臨床的特徴：

SDSCはこの分類で最も一般的な腫瘍であり,2014年に初めて認識され,現在までに200例未満が報告されている*1. ほとんどの症例は副鼻腔に発生し( 篩骨洞が最も多く,局所進行型(cT4）である。腫瘍は19-89歳(平均年齢52歳）と幅広い年齢層で発生し,やや男性優位である。

形態：

組織学的に,腫瘍の大部分(60％）はほとんど未分化または低分化の特徴を有し,基底細胞様NKSCCに類似した基底細胞様形態を示す。一方,ほぼ30％の腫瘍はピンク色を帯びた好酸球,形質細胞/ラブドイド細胞の形態を示す*2. まれな変異型としては,明細胞または紡錘細胞/肉腫様パターンがある。しかしながら,これらは明確な扁平上皮分化または腺分化を欠く。粘膜表面に沿って広がるパジェット様腫瘍は,異形成またはin situ病変を欠くため,表面異形成との鑑別が必要である。

補助的検査：

SMARCB-1のホモ接合体(biallelic）およびヘテロ接合体(monoallelic）欠失はSMARCB1の欠損につながり,FISHまたは次世代シークエンシングで検出できる。まれにSMARCA2が欠損することがあるが,SMARCA4やARID1Aは欠損しない*2.

予後：

この腫瘍は副鼻腔癌の中でも侵攻性が高く,患者の56％が死亡し,生存期間中央値は16ヵ月である*2.