Haematopathology-WHO 5th classification
ALK陰性Anaplastic large cell lymphomaにおける反復性 t(6;7)(p25.3;q32.3)†
Feldmanらは, ALK陰性未分化大細胞リンパ腫におけるt(6;7)(p25.3;q32.3)転座の反復を大量並列ゲノムシークエンシングで発見した.*1新知見は、ALK陰性ALCLにおいて報告された最初の再発転座であり大規模並列ゲノムシークエンシングの有用性を示した.
- ALK転座陰性の全身性ALCLでは, 6q25.3のDUSP22ホスファターゼ遺伝子を破壊する均衡型転座と、7q32.3のFRA7H脆弱部位に隣接する転座を同定した.
- FISH法を用いて、ALK陰性ALCLに t(6;7)(p25.3;q32.3)が再発することを実証. さらに, t(6;7)(p25.3;q32.3)は、7q32.3におけるDUSP22のダウンレギュレーションおよびMIR29マイクロRNAのアップレギュレーションと関連していた。