Hairy cell leukaemia-Clinical features and diagnosis の履歴(No.2)

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Hairy cell leukaemia-Clinical features and diagnosis†

定義(WHO 5th classification)

有毛細胞白血病（HCL）は,通常,骨髄,末梢血および脾臓に発現し, 95％以上の症例でBRAF p.V600E体細胞変異を有する、豊富な細胞質と特徴的な毛状突起を有する腫瘍細胞から成る,
低悪性度の成熟B細胞新生物である。

毛様細胞白血病(Hairy Cell Leukaemia）は,末梢血,骨髄,および脾臓赤脾髄内に,豊富な細胞質と「毛様」突起を有する腫瘍性B細胞が集積することを特徴とする,まれな低悪性度リンパ性悪性腫瘍である。

発症頻度は全白血病の約2%,リンパ系新生物の1%未満. 米国では,推定発生率は年間100万人あたり3人であり,これは毎年600～800人の新規症例が発生することに相当する [37] 。発症率は,黒人と比較して白人の方が約3倍高い。経過が緩徐であるため,HCLの有病率ははるかに高い。

発症年齢の中央値は50～55歳. 若年成人でもHCLと診断されることはあるが,小児に発症することはほとんどない。男性優位の傾向が強く,男女比は約4対1である [38,39] 。

HCL患者の第一度近親者は,絶対リスクは低いものの,HCLを発症する頻度が予想以上に高い。ある大規模なデータベースでは,HCLの診断は第一度近親者では一般集団の8.3倍であった。

HCLは一般的に脾腫を引き起こし,赤血球,血小板,顆粒球,単球の産生が様々に低下する。結果として生じる細胞減少症は,貧血,出血,感染リスクの上昇など,全身にさまざまな影響を及ぼす。