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Undifferentiated small round cell tumors of the sinonasal tract
これらの癌はまれな分子生物学的に定義された腫瘍で,頭頸部がんの5％未満を占める。：
以下4種類の腫瘍がこのカテゴリーに分類される.
これら4腫瘍の発生部位は類似しているが,その形態学的外観は異なっている。
SWI/SNF複合体は,クロマチンのリモデリングに関与する異なる染色体領域にマッピングされた20以上の遺伝子からなる高度に保存された複合体であるが,その正確な機能はまだほとんどわかっていない。
不活性化(機能喪失）突然変異,欠失,および時折起こるエピジェネティックなサイレンシング機構は,遺伝子の不活性化,ひいてはタンパク質の発現喪失につながる主な致命的異常である。
SMARCB1欠損腺がんは,卵黄嚢腫瘍または肝腺がんを思わせる形態を有する副鼻腔腺がんの特徴を示す.
臨床的特徴：
SDSCはこの分類で最も一般的な腫瘍であり,2014年に初めて認識され,現在までに200例未満が報告されている*1. ほとんどの症例は副鼻腔に発生し( 篩骨洞が最も多く,局所進行型(cT4）である。腫瘍は19-89歳(平均年齢52歳）と幅広い年齢層で発生し,やや男性優位である。
形態：
組織学的に,腫瘍の大部分(60％）はほとんど未分化または低分化の特徴を有し,基底細胞様NKSCCに類似した基底細胞様形態を示す。一方,ほぼ30％の腫瘍はピンク色を帯びた好酸球,形質細胞/ラブドイド細胞の形態を示す*2. まれな変異型としては,明細胞または紡錘細胞/肉腫様パターンがある。しかしながら,これらは明確な扁平上皮分化または腺分化を欠く。粘膜表面に沿って広がるパジェット様腫瘍は,異形成またはin situ病変を欠くため,表面異形成との鑑別が必要である。
補助的検査：
SMARCB-1のホモ接合体(biallelic）およびヘテロ接合体(monoallelic）欠失はSMARCB1の欠損につながり,FISHまたは次世代シークエンシングで検出できる。まれにSMARCA2が欠損することがあるが,SMARCA4やARID1Aは欠損しない*2.
予後：
この腫瘍は副鼻腔癌の中でも侵攻性が高く,患者の56％が死亡し,生存期間中央値は16ヵ月である*2.
臨床的特徴：
極めてまれな原発性副鼻腔腫瘍であり,現在までに22例が英文文献に報告されている*3.
SMARCA4の不活性化変異により,副鼻腔領域に発生する,明瞭だが侵攻性の新生物が生じる。男性に好発し,20-70歳(中央値44歳）で診断された。鼻腔が最も頻度の高い部位である。
形態：
これらの腫瘍は大きく,未分化で,類上皮細胞,未分化細胞,またはまれには横紋筋細胞の形態を有し,浮腫状から脱腫状の様々な間質の中で,不規則に連絡する海綿状,入れ子状,および小葉状に配列している。
細胞学的に均一で,様々に目立つ核,活発な有糸分裂および広範な腫瘍壊死がほとんどの症例でみられる。
組織学的に分化した腫瘍成分(腺腫,扁平上皮またはその他）がなく,扁平上皮マーカーCK5,p40およびp16が発現しないことが,この腫瘍の特徴である。
SMARCB1欠損腫瘍とは対照的に,この腫瘍は基底細胞形態を欠き,まれに横紋細胞を有する。ハイブリッド嗅覚様特徴を有する形態学的変異が報告されており,細胞凝集体の周辺部にはカルレチニンとシナプトフィジンが発現している。*3
補助検査：
SMARCA4の欠損は,NGS検査だけでなくIHC検査でも診断できる。SMARCA4(BRG-1)発現の特徴的なグローバル欠損はこの腫瘍の診断因子であり,まれにSMARCA2の同時欠損を伴う。
予後：
これらの腫瘍は,進行した病変と頭蓋内進展(cT4）を呈する極めて侵攻性の高い腫瘍である。SMARCB1欠損腫瘍よりも侵攻性が高く,患者の3分の2以上が1年以内に死亡する*4 *5
臨床的特徴：
副鼻腔奇形がん肉腫(TCS）は,部位特異的でまれな副鼻腔領域の極めて侵攻性の悪性腫瘍であり,その発がん機序はよくわかっていない。
この腫瘍は,
これらの腫瘍の大部分は,不活性化2回鎖SMARCA4突然変異を有する。
腫瘍のトポグラフィーと人口動態はSMARCA4欠損腫瘍と類似している：顕著な男性優位(83％), 10-82歳の広い年齢範囲(平均54歳), 最も一般的な部位は鼻腔(73％）である*6.
形態：
外胚葉／中胚葉／内胚葉の三相分化の組織学的構成要素は,互いに複雑に混ざり合っている。
上皮成分は,まれに扁平上皮の島や嚢胞を伴う,粘液腺,腸上皮,繊毛性呼吸器上皮の成熟腺または未熟な透明細胞(胎児型）からなる。これらの間質は,線維芽細胞型から横紋筋芽細胞型までの未分化な間葉系成分に囲まれている。
未分化の原始神経上皮要素は,神経乳頭様マトリックスとロゼットの変化する病巣を伴っており,まれな所見ではない.
予後：繰り返すが,これらは侵攻性の腫瘍である。
