add(14)(q32) の履歴(No.3)

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  • 1 (2023-02-16 (木) 12:40:05)
  • 2 (2023-02-16 (木) 14:07:44)
  • 3 (2023-02-16 (木) 16:24:24)

Floral variant of follicular lymphoma

作成中

add; 付加.ラテン語のadditioから; Additional material of unknown origin(ISCN 2016)*1

addの記号は由来不明の付加断片(原著では, material)が染色体の領域やバンドに付着したときに使用する.　-->日本人類遺伝学会「染色体異常をみつけたら」, add(9)(p22)の意味 QandA

• 染色体のある領域や部位に由来不明のmaterialが付着しているときは, symbolの tと？を使い表記することがある.例) t(1;?)(p36;?)
  しかし、染色体の再配列が実際に転座に起因するものであることは、ごく稀にしか知られていない. 記号addは特定のメカニズムを意味するものではないので、推奨される。
  

• 末端バンドに付加された物質は、常に染色体腕の長さを増加させることになる. 染色体の断片を置き換える未知の物質は、その大きさによって、染色体腕の長さが増加することも減少することもある。1p+"や "1p-"といった表記は、異常な染色体を説明するために使用されるが、核型では使用しない.

染色体の両腕に由来不明の断片が付着している場合や、染色体中の2つ以上の断片が置き換わっている場合は、"der "という記号を使用する.

例) 46,XX,der(5)add(5)(p15.3)add(5)(q23)-->5番染色体短腕 5p15.3に由来不明の断片が付着, 長腕5q23qter(端)までのセグメントを付加断片が置換している.

add(14)(q32)

14番染色体長腕q32バンドで切断し、その断端に由来不明の染色体断片が付加（add）したことを意味します。均衡型相互転座が隣接分離して生じた不均衡型相互転座です。14q32からq末端に至るセグメントの欠失（部分モノソミー）と、由来不明の断片の付加（部分トリソミー）です。 次のように書くこともできます。der(14)t(14;?)(q32;?)

Immunoglobulin heavy chain遺伝子の5'末端は、14qテロメア(qter)の反復配列から8kb以内に位置しているため, add(14)(q32)はIgH遺伝子と他の遺伝子の転座を意味していることがある.