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#author("2024-11-09T13:58:15+09:00","","") #author("2024-11-09T14:00:34+09:00","","") [[Haematopathology-WHO 5th classification]] *ALK陰性Anaplastic large cell lymphomaにおける反復性 t(6;7)(p25.3;q32.3) [#v2b65e90] #ref(DUSP22BA-FISH.jpg,around,right,80%) Feldmanらは, ALK陰性未分化大細胞リンパ腫におけるt(6;7)(p25.3;q32.3)転座の反復を大量並列ゲノムシークエンシングで発見した.¬e{:Feldman AL, et al. Discovery of recurrent t(6;7)(p25.3;q32.3) translocations in ALK-negative anaplastic large cell lymphomas by massively parallel genomic sequencing.Blood. 2010 Oct 28;117(3):915-919. doi: 10.1182/blood-2010-08-303305, [[PMID21030553;https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21030553/]]};新知見は、ALK陰性ALCLにおいて報告された最初の再発転座であり大規模並列ゲノムシークエンシングの有用性を示した. Feldmanら¬e{:Feldman AL, et al. Discovery of recurrent t(6;7)(p25.3;q32.3) translocations in ALK-negative anaplastic large cell lymphomas by massively parallel genomic sequencing.Blood. 2010 Oct 28;117(3):915-919. doi: 10.1182/blood-2010-08-303305, [[PMID21030553;https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21030553/]]};は, ALK陰性未分化大細胞リンパ腫におけるt(6;7)(p25.3;q32.3)転座の反復を大量並列ゲノムシークエンシングで発見した.新知見は、ALK陰性ALCLにおいて報告された最初の再発転座であり大規模並列ゲノムシークエンシングの有用性を示した. -ALK転座陰性の全身性ALCLでは, &color(#e60033){''6q25.3のDUSP22ホスファターゼ遺伝子''};''を破壊する均衡型転座''と、&color(blue){''7q32.3のFRA7H脆弱部位''};''に隣接する転座''を同定した. -FISH法を用いて、ALK陰性ALCLに t(6;7)(p25.3;q32.3)が再発することを実証. さらに, t(6;7)(p25.3;q32.3)は、7q32.3におけるDUSP22のダウンレギュレーションおよび&color(#e60033){MIR29マイクロRNAのアップレギュレーション};と関連していた。 #br //ALCLにおける2つの再配列は, ALK再配列とは相互に排他的で, 6p25.3上のDUSP22-IRF4遺伝子座の再構成は、DUSP22の発現喪失と関連している。 //3q28上のTP53相同遺伝子TP63の再構成は、融合遺伝子の形成につながり、最も一般的なのは3q26上のパートナー遺伝子TBL1XR1との融合である q26.8 3つの再構成（すなわち、ALK、DUSP22、およびTP63）をすべて欠くALCLは、「トリプルネガティブ」ALCLと呼ばれている。9 #clear #ref(Dusp22BAshema 01.jpg,around,left,60%) #br #br Negtive: yellow singalが2個みられ, break apartはない. ~ Positive; green, orange signalが認められ, break apartが陽性.~ Equivocal: BAが疑わしい結果.(shemaではgreen signalが１個認められる) #clear
