Hereditary tumor/ neoplasms 遺伝性腫瘍 の変更点

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[[分子病理学専門医試験対策]]

-遺伝性腫瘍に関わる遺伝子変異に関する知識を得ている. [ヒトゲノムに関わる知識・分子病理診断に関わる知識 項目- 桑田健先生　第3回講義担当]

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**遺伝性腫瘍の未来, これから [#md302af7]

がん関連遺伝子をアレル頻度とそのバリアントの影響力から評価すると, 

A. アレル頻度が低いが, そのバリアントを保持している場合は高い浸透率でがんを発症する群＝古典的遺伝性腫瘍の原因遺伝子
A. アレル頻度が低いが, そのバリアントを保持している場合は高い浸透率でがんを発症する群＝''古典的遺伝性腫瘍の原因遺伝子''

B. A群の遺伝子よりもアレル頻度が高いが相対リスク(=浸透率)はA群の遺伝子よりも低い

C. アレル頻度が高く, 相対リスクをごくわずかに上昇させる程度のバリアント

今までは遺伝性腫瘍が疑われる患者さんに対し, A群の個々の遺伝子について解析し遺伝性腫瘍の診断がなされてきた.~
CGP検査ではB群の病的バリアント保持者も同定されることになる.B群遺伝子に起因するがんの多くはまだ十分なエビデンスが蓄積されていないため病的バリアント保持者への健康管理法も確立されていない。~
今後全エクソーム検査, 全ゲノム検査が行われると, C群のバリアントも同定されてくることになる。