Hemangioblastoma の編集

[[von Hippel Lindau syndrome]]
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*Hemanigoblastoma 血管芽腫[#yb898842]

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>Hemangioblastomas は散発性にも, VHLの合併症としても発症するが, ''約 75%のhemangioblastomaは散発性である''.&note{:Neumann HP, et al. Hemangioblastomas of the central nervous system. A 10-year study with special reference to von Hippel-Lindau syndrome. J Neurosurg. 1989 Jan;70(1):24-30.PMID:2909683};~
この中には, 患者が生殖細胞系VHL変異について適切にスクリーニングされていれば発見される潜在的VHL症例も含まれる

>Sporadic hemangioblastomaと VHL-related hemangioblastomas では発症の仕方が異なっている.
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● 散発性のhemangioblastomas は通常単発である. このため神経軸(neuroaxis)に多発するhemangioblastomaはVHLをつよく疑わせる.
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● VHL関連 hemangioblastomas は通常, ''散発性症例よりも若年で診断される''.　一研究によればVHL症例において''初診の診断平均年齢は29歳''. これに対してVHLのないhemangioblastomaの発症は10-20歳ほど年齢が高い.&note{Neuman:Neumann HP, et al. Hemangioblastomas of the central nervous system. A 10-year study with special reference to von Hippel-Lindau syndrome. J Neurosurg. 1989 Jan;70(1):24-30.PMID:2909683};
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● VHL患者さんでは&color(#e2041b){''約1/2のhemangioblastomaは脊髄に, 40%は小脳に, 10%は脳幹に発生する''};.&note{:Aldape KD, Plate KH, Vortmeyer AO, et al. Hemangioblastoma. In: WHO Classification of Tumours of the Nervous System, Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK (Eds), IARC Press, Lyon 2007.};テント上病変はまれである.~
散発性腫瘍では, ''通常, 孤在性の小脳病変が認められる''.&note{Neuman:Neumann HP, et al. Hemangioblastomas of the central nervous system. A 10-year study with special reference to von Hippel-Lindau syndrome. J Neurosurg. 1989 Jan;70(1):24-30.PMID:2909683};
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● 1つ以上のhemangioblastomaが存在し若年で診断される, あるいは他のVHLの症候が出現する場合は生殖細胞系列変異のVHL変異を調べる必要がある.

Foster K, et al. Somatic mutations of the von Hippel-Lindau disease tumour suppressor gene in non-familial clear cell renal carcinoma.Hum Mol Genet. 1994 Dec;3(12):2169-73.PMID:7881415

Vortmeyer AO, et al. Somatic von Hippel-Lindau gene mutations detected in sporadic endolymphatic sac tumors.Cancer Res. 2000 Nov 1;60(21):5963-5. PMID:11085513
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**Hemangioblastomaの病理 [#xeb47007]
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&color(red){&#9608;};　''spinal cord hemangioblastoma  IWT case 29 year-old male''
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29歳の男性. 後頭部痛あり. 手指, 足趾のしびれが加わるようになる.

#gallery(left,nowrap,noadd){{

spinal_Hbltoma01.jpg
spinal-Hbltoma02.jpg
spinal-Hbltoma03.jpg
}}

大後頭孔レベルで脊髄に11mm大の結節構造を認める.T2WIで軽度高信号の構造が縁取りし, 内部は高信号で隔壁様の構造がみられる. T1WIでは辺縁等信号, 内部はやや低信号. 結節直上に27mm径の嚢胞構造があり, ~
延髄-脊髄移行部が後ろから圧排され菲薄化している. 結節構造を腫瘍とするperitumoral cystの可能性がある. 腹部CTでは腎, 副腎, 膵などにSOLはみられなかった.
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''病理''

#ref(spinal-Hbltoma-loupe.jpg,around,right,60%);

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