AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1
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[[Haematopathology-WHO 5th classification]]
[[Familial platelet disorder with predisposition to myelo...
*AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1::RUNX1T1 [#e10be2c1]
#contents
#br
*WHO 5th Classification (Leukemia [#g1f2beda]
AML疾患単位：Acute myeloid leukaemia with RUNX1::RUNX1T1 ...
AMLにおけるRUNX1変異は、定義する分子的特徴の範囲が非常に...
*AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1, WHO 4th 2016 [...
''反復性遺伝子異常の認められるAMLの一型''
このサブカテゴリーでは&color(#c9171e){''AMLの定義である芽...
検査の進歩により芽球がまだ増加していないAMLの病初期からAM...
''AML診断のながれ''
>
1) chemoradiation therapyの既往があるか~
↓~
2) &color(red){繰り返す染色体・遺伝子異常をもつAML};に該...
↓~
3) 骨髄異形成の変化を伴うAMLかどうか~
↓~
上記のいずれでもない場合に~
↓~
4) その他のAMLとして再分類される. AML-M0～M7
#br
''t(8;21) AMLの細胞組織形態学的な特徴''
-顆粒球系は&color(red){''成熟傾向があり，核分葉異常や細胞...
#br
-''AML-M1, AML-M4 急性白血病''でもこの転座が認められるこ...
#br
-欧米では, AMLの1～5%, 若年者に多い. ''本邦では欧米より頻...
#br
-&color(crimson){myeloid sarcomaのような腫瘤形成を示すこ...
#br
-&color(tomato){''好酸球系の幼弱細胞の増加''};のある症例...
-&color(#e2041b){''CD56発現や成人でKIT遺伝子exon17変異''}...
#br
-&color(darkgreen){''化学療法に対する反応性は良好で高い寛...
>--->[[日本血液学会. ELNによるAMLの層別化システム；Geneti...
#br
-AML with t(8;21)(q22;q22.1)では, 70%以上の例で, 性染色体...
#br
-KRAS, NRASの二次的変異を伴うことも多く, CBF関連AMLでは成...
#br
-ASXL1変異が約10%(多くが成人), ASXL2変異は20～25%(全年齢)...
#br
***治療のため層別化すべき造血器腫瘍の病型と, その診療 [#g...
文献¬e{:特集造血器腫瘍の層別化すべき病型とその診療 血...
SIZE(18){&color(crimson){●};} FLT3変異陽性急性骨髄性白血...
SIZE(18){&color(crimson){●};} ''CBF関連転座を有する急性骨...
t(8;21)(q22;q22)および inv(16)(p13.1;q22)/ t(16;16)(p13.1...
SIZE(18){&color(crimson){●};} MLL再構成を有する急性骨髄性...
SIZE(18){&color(crimson){●};} Monosomal karyotypeを有する...
1)2種類以上の常染色体モノソミー, 2)1種類の常染色体モノソ...
SIZE(18){&color(crimson){●};} Ph陽性急性リンパ性白血病
*Case presentation [#od9dec4c]
''IWT-case:'' 72year-old male. 白血球減少. 末梢血分画で芽...
//H1901300
//H1305589 type M2
#br
''骨髄組織所見''
#gallery(left,nowrap,noadd){{
RUNX-ASDok-06lpf.jpg
RUNX-ASDok-07lpf.jpg
RUNX-ASDok-01.jpg
RUNX-ASDok-04.jpg
}}
cellularityは40-50%. 正形成髄. やや不明瞭ながら赤芽球血島...
#br
#gallery(left,nowrap,noadd){{
RUNX-ASDok-03.jpg
RUNX-ASDok-05.jpg
RUNX-ASDok-02.jpg
}}
ASD-Giemsa高倍率像ではASDに染まる幼若な顆粒球系細胞が増加...
#br
#gallery(left,nowrap,noadd){{
RUNX-CD34ok-01.jpg>CD34
RUNX-CD34ok-02.jpg>CD34
RUNX-CD34ok-04.jpg>CD34
RUNX-CD34ok-03.jpg>CD34
}}
CD34陽性芽球の増加. CD34(clone QBENT10)はゴルジ野に染まり...
類洞内皮がCD34に染まる異常所見がある. (正常類洞内皮はCD34...
#br
#gallery(left,nowrap,noadd){{
RUNX-p53-01.jpg>p53
RUNX-p53-02.jpg>p53
RUNX-CD42b.jpg>CD42b
}}
p53が核に明瞭な陽性を示す細胞は少ない. CD42bでsmall Mgkが...
#br
''骨髄塗抹細胞所見''
#gallery(left,nowrap,noadd){{
BMsmearOK04.jpg>BM smear
BMsmearOK02.jpg>BM smear
BMs-Auer01.jpg>Auer body (+)
BMs-Auer02.jpg>Auer body (+)
}}
#gallery(left,nowrap,noadd){{
BMsmearPlt.jpg>plt.
}}
異常血小板や異形成のある顆粒球が出現する.
#br
''Karyotype 核型''
''46,XY,t(8;21)(q22;q22.1)[6]/45,idem'',&color(red){''-Y'...
#gallery(left,nowrap,noadd){{
t-8-21-01.jpg>t(8;21)(q22;q22)
t-8-21-minusY.jpg>t(8;21)(q22;q22),-Y
46XY.jpg>46,XY
}}
t(8；21)(q22；q22.1)転座は''全AMLの5～12％''，&color(#c91...
小児AMLでは最も頻度が高い異常. 日本は欧米より頻度が高いと...
t(8；21)転座症例の&color(red){75％に付加的異常があり，最...
その他の異常として9q22の欠失を伴う9番染色体長腕の中間部欠...
4番染色体トリソミーは稀な付加的異常ではありますが，数例の...
性染色体の欠失は予後に影響しない. また,それ以外の付加的異...
#br
#br
SIZE(16){病理組織診断: ''AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1...
骨髄組織ではMDSレベルの所見(blasts < 20%)であったが, Auer...
#br
#br
*Case presentation [#n63ffdd1]
''Case02 KS case'' 22yo female 末梢血に芽球出現. 約60%に...
''骨髄組織所見''
#gallery(left,nowrap,noadd){{
RUNX1-HE01.jpg>HE
RUNX1-HE02.jpg>HE
RUNX1-ASD01.jpg>Naphtol-ASD-CAE stain
RUNX1-ASD02.jpg>Naphtol-ASD-CAE stain
}}
#br
''bone marrow clot section''
Pathological Dx.~
prominent hypercellular marrow showing diffuse proliferat...
cellularity >95%の著明なhypercellular marrow. 正常造血像...
HE, hpfの組織像では細胞質は好酸性で微細な顆粒をもつようで...
白血病キメラ解析検査により, &color(crimson){RUNX1-RUNX1T1...
#br
#br
*Core-binding factor(CBF) acute myeloid leukaemia; CBF-le...
''RUNX1-RUNX1T1 (以前の AML1-ETO fusion)''
t(8;21)(q22;q22)および inv(16)(p13.1;q22)/ t(16;16)(p13.1...
これらのAMLは上記の機序により, CBF-AMLと呼称される. ¬e...
#ref(RUNX1-RUNX1T1.jpg,around,right,75%)
SIZE(14){''RUNX1''}
RUNX family transcription factor 1 @chromosome 21q22.12 ...
別名: ''AML1''; ''CBFA2''; ''EVI-1''; AMLCR1; PEBP2aB; CB...
''正常造血に重要な転写制御因子, RUNX1は,コア結合型転写因...
CBFは多くのエンハンサーおよびプロモーターのコア要素に結合...
SIZE(14){''RUNX1T1''}
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1provided
@ 8q21.3 Exon count:20
別名: CDR; ETO; MTG8; AML1T1; ZMYND2; CBFA2T1; AML1-MTG8
DNA結合転写因子と相互作用して''転写抑制を促進するために一...
遺伝子産物は4つのNervy homolog domain(Nervy homology regi...
正常組織の多くに発現するが, なかでも脳と心臓に多く発現しa...
#clear
#ref(CoreBindingFactor-leukaemia02.jpg,around,right,90%)
#br
''Familial platelet disorder with predisposition to myelo...
生殖細胞系列の'''RUNX1'''変異は&color(crimson){血小板減少...
-浸透率（penetrance）
ある遺伝子に病的変異を持っている集団において,その変異が関...
終了行:
[[Haematopathology-WHO 5th classification]]
[[Familial platelet disorder with predisposition to myelo...
*AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1::RUNX1T1 [#e10be2c1]
#contents
#br
*WHO 5th Classification (Leukemia [#g1f2beda]
AML疾患単位：Acute myeloid leukaemia with RUNX1::RUNX1T1 ...
AMLにおけるRUNX1変異は、定義する分子的特徴の範囲が非常に...
*AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1, WHO 4th 2016 [...
''反復性遺伝子異常の認められるAMLの一型''
このサブカテゴリーでは&color(#c9171e){''AMLの定義である芽...
検査の進歩により芽球がまだ増加していないAMLの病初期からAM...
''AML診断のながれ''
>
1) chemoradiation therapyの既往があるか~
↓~
2) &color(red){繰り返す染色体・遺伝子異常をもつAML};に該...
↓~
3) 骨髄異形成の変化を伴うAMLかどうか~
↓~
上記のいずれでもない場合に~
↓~
4) その他のAMLとして再分類される. AML-M0～M7
#br
''t(8;21) AMLの細胞組織形態学的な特徴''
-顆粒球系は&color(red){''成熟傾向があり，核分葉異常や細胞...
#br
-''AML-M1, AML-M4 急性白血病''でもこの転座が認められるこ...
#br
-欧米では, AMLの1～5%, 若年者に多い. ''本邦では欧米より頻...
#br
-&color(crimson){myeloid sarcomaのような腫瘤形成を示すこ...
#br
-&color(tomato){''好酸球系の幼弱細胞の増加''};のある症例...
-&color(#e2041b){''CD56発現や成人でKIT遺伝子exon17変異''}...
#br
-&color(darkgreen){''化学療法に対する反応性は良好で高い寛...
>--->[[日本血液学会. ELNによるAMLの層別化システム；Geneti...
#br
-AML with t(8;21)(q22;q22.1)では, 70%以上の例で, 性染色体...
#br
-KRAS, NRASの二次的変異を伴うことも多く, CBF関連AMLでは成...
#br
-ASXL1変異が約10%(多くが成人), ASXL2変異は20～25%(全年齢)...
#br
***治療のため層別化すべき造血器腫瘍の病型と, その診療 [#g...
文献¬e{:特集造血器腫瘍の層別化すべき病型とその診療 血...
SIZE(18){&color(crimson){●};} FLT3変異陽性急性骨髄性白血...
SIZE(18){&color(crimson){●};} ''CBF関連転座を有する急性骨...
t(8;21)(q22;q22)および inv(16)(p13.1;q22)/ t(16;16)(p13.1...
SIZE(18){&color(crimson){●};} MLL再構成を有する急性骨髄性...
SIZE(18){&color(crimson){●};} Monosomal karyotypeを有する...
1)2種類以上の常染色体モノソミー, 2)1種類の常染色体モノソ...
SIZE(18){&color(crimson){●};} Ph陽性急性リンパ性白血病
*Case presentation [#od9dec4c]
''IWT-case:'' 72year-old male. 白血球減少. 末梢血分画で芽...
//H1901300
//H1305589 type M2
#br
''骨髄組織所見''
#gallery(left,nowrap,noadd){{
RUNX-ASDok-06lpf.jpg
RUNX-ASDok-07lpf.jpg
RUNX-ASDok-01.jpg
RUNX-ASDok-04.jpg
}}
cellularityは40-50%. 正形成髄. やや不明瞭ながら赤芽球血島...
#br
#gallery(left,nowrap,noadd){{
RUNX-ASDok-03.jpg
RUNX-ASDok-05.jpg
RUNX-ASDok-02.jpg
}}
ASD-Giemsa高倍率像ではASDに染まる幼若な顆粒球系細胞が増加...
#br
#gallery(left,nowrap,noadd){{
RUNX-CD34ok-01.jpg>CD34
RUNX-CD34ok-02.jpg>CD34
RUNX-CD34ok-04.jpg>CD34
RUNX-CD34ok-03.jpg>CD34
}}
CD34陽性芽球の増加. CD34(clone QBENT10)はゴルジ野に染まり...
類洞内皮がCD34に染まる異常所見がある. (正常類洞内皮はCD34...
#br
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RUNX-p53-01.jpg>p53
RUNX-p53-02.jpg>p53
RUNX-CD42b.jpg>CD42b
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p53が核に明瞭な陽性を示す細胞は少ない. CD42bでsmall Mgkが...
#br
''骨髄塗抹細胞所見''
#gallery(left,nowrap,noadd){{
BMsmearOK04.jpg>BM smear
BMsmearOK02.jpg>BM smear
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BMs-Auer02.jpg>Auer body (+)
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#gallery(left,nowrap,noadd){{
BMsmearPlt.jpg>plt.
}}
異常血小板や異形成のある顆粒球が出現する.
#br
''Karyotype 核型''
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t(8；21)(q22；q22.1)転座は''全AMLの5～12％''，&color(#c91...
小児AMLでは最も頻度が高い異常. 日本は欧米より頻度が高いと...
t(8；21)転座症例の&color(red){75％に付加的異常があり，最...
その他の異常として9q22の欠失を伴う9番染色体長腕の中間部欠...
4番染色体トリソミーは稀な付加的異常ではありますが，数例の...
性染色体の欠失は予後に影響しない. また,それ以外の付加的異...
#br
#br
SIZE(16){病理組織診断: ''AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1...
骨髄組織ではMDSレベルの所見(blasts < 20%)であったが, Auer...
#br
#br
*Case presentation [#n63ffdd1]
''Case02 KS case'' 22yo female 末梢血に芽球出現. 約60%に...
''骨髄組織所見''
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RUNX1-HE01.jpg>HE
RUNX1-HE02.jpg>HE
RUNX1-ASD01.jpg>Naphtol-ASD-CAE stain
RUNX1-ASD02.jpg>Naphtol-ASD-CAE stain
}}
#br
''bone marrow clot section''
Pathological Dx.~
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cellularity >95%の著明なhypercellular marrow. 正常造血像...
HE, hpfの組織像では細胞質は好酸性で微細な顆粒をもつようで...
白血病キメラ解析検査により, &color(crimson){RUNX1-RUNX1T1...
#br
#br
*Core-binding factor(CBF) acute myeloid leukaemia; CBF-le...
''RUNX1-RUNX1T1 (以前の AML1-ETO fusion)''
t(8;21)(q22;q22)および inv(16)(p13.1;q22)/ t(16;16)(p13.1...
これらのAMLは上記の機序により, CBF-AMLと呼称される. ¬e...
#ref(RUNX1-RUNX1T1.jpg,around,right,75%)
SIZE(14){''RUNX1''}
RUNX family transcription factor 1 @chromosome 21q22.12 ...
別名: ''AML1''; ''CBFA2''; ''EVI-1''; AMLCR1; PEBP2aB; CB...
''正常造血に重要な転写制御因子, RUNX1は,コア結合型転写因...
CBFは多くのエンハンサーおよびプロモーターのコア要素に結合...
SIZE(14){''RUNX1T1''}
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1provided
@ 8q21.3 Exon count:20
別名: CDR; ETO; MTG8; AML1T1; ZMYND2; CBFA2T1; AML1-MTG8
DNA結合転写因子と相互作用して''転写抑制を促進するために一...
遺伝子産物は4つのNervy homolog domain(Nervy homology regi...
正常組織の多くに発現するが, なかでも脳と心臓に多く発現しa...
#clear
#ref(CoreBindingFactor-leukaemia02.jpg,around,right,90%)
#br
''Familial platelet disorder with predisposition to myelo...
生殖細胞系列の'''RUNX1'''変異は&color(crimson){血小板減少...
-浸透率（penetrance）
ある遺伝子に病的変異を持っている集団において,その変異が関...
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