Chromatin remodeling factors
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[[Wikipathologica-KDP]]
[[Epigenetics エピジェネティックス]]
*Chromatin remodeling factors クロマチンリモデリング因子 ...
#contents
chromatin remodeling factors
''クロマチンリモデリング因子''はヒストンバリアントやヒス...
クロマチン再構成複合体chromatin remodeling complexを構成...
再構成複合体は''ATP加水分解''を繰り返しヌクレオソームのコ...
&color(blue){''SWI/SNF複合体''};はヌクレオソームに格納さ...
-p16INK4A遺伝子のプロモーターの例では，SWI/SNF複合体の発...
ほかにもヒストンと結合してヒストン・シャペロン(histone ch...
ATP依存クロマチン再構成複合体があるおかげで, DNA上のヌク...
これによりクロマチンリモデリング因子は&color(red){''転写,...
#br
''クロマチンリモデリング因子の構造''
クロマチンリモデリング因子は,これまでの研究により, ''9-12...
複合体中に含まれるSnf2ファミリータンパク質のドメイン構成...
1. ''SWI/SNF (switch/ sucrose non-fermenting)'': さらに ...
2. ''ISWI (imitation switch )''
3. ''CHD (chromatin helicase DNA binding protein )''
4. ''INO80 (inositol 80 requiring )''
#br
***''SWI/SNF5 ファミリー'' [#s0c067ae]
#ref(SWI-SNFfig.jpg,around,right)
>出芽酵母の特定遺伝子転写が不活性となる変異株について解析...
>出芽酵母の性決定にかかわるHO遺伝子の転写が不活性になる遺...
>SWI/SNF5複合体は''ATP依存的にクロマチンリモデリングを行...
>&color(red){ヒトでは,BAF(BRG1-associated factors)複合体...
''SNF5の同定とその構造''
>SWI/SNF複合体のサブユニットとがん発生の関係は''SNF5''に...
#clear
#ref(INI-1.jpg,around,right,75%)
>SNF5は385個のアミノ酸残基から構成され，'''Saccharomyes c...
>Repeat1は''HIV-1のIN，c-MYC，そしてHPVE1''との相互作用が...
>Repeat2では266-LNIHVGNISLV-276が''nuclear export signal'...
>3つ目のHomologyregion3(HR3)はSNR1と'''Saccharomyes cervi...
#clear
''悪性腫瘍におけるSWI/SNF5ファミリー遺伝子の変異''
#ref(SWI-SNFcomplexTable01.JPG,around,right,80%)
>これまでにヒト悪性腫瘍で, '''SNF5''' ('''SMARCB1''', '''...
'''''SNF5''' ('''SMARCB1, INI1, BAF47''')''
-''抗体名のINI1(integrase interactor1)で有名''. 小児腎・...
#br
-INI1の発現がないとマウスでは早期にembryonic lethalityを...
#br
-deletion, non-sense, frameshift, missense変異などが認め...
#br
-不活性化変異によりタンパク質発現が消失し, &color(crimson...
#br
-MRT, AT/RTの他, 肉腫や癌での消失陰性化の報告がある.¬e...
#br
-腫瘍の種類によって, ''3つの異常なINI1発現パターン(comple...
#br
-SMARCB1(INI1)は&color(blue){''腫瘍抑制遺伝子の働きをして...
#clear
>&ref(INI1-tumor.jpg,around,65%); &ref(INI1-deficient tu...
#clear
''Malignant rhabdoid tumor''
-多くは出生時/ 幼児期に発症し, 中枢神経, 腎, 軟部組織にお...
-ほぼ全てのmalignant rhabdoid tumorが, SMARCB1/ INI1の完...
-わずかな症例では, &color(#e2041b){''SMARCB1/INI1発現は保...
[[SMARCA4(BRG-1)-deficient thoracic neoplasm/sarcoma]]の...
#br
#br
'''''ARID1A'''''''(BAF250a)''
-'''''AT-rich interactive domain 1a(ARID1A)'''''遺伝子はB...
-deletion, non-sense, frameshift, missense変異などがあり,...
-ARID1A1の変化は高悪性度内膜癌において認められ, Grade3のe...
-変異は'''SNF5'''同様, 不活性型変異である.
-ARID1Aはp53依存性にp21を誘導し, ノックダウンでは細胞増殖...
-ARID1Aの変異は上記2種の癌に比べると低頻度であるが, 胃癌,...
#br
>''Case IWT-59yo woman''
//IWTH-2001081
#gallery(left,nowrap,noadd){{
HE01.jpg>HE染色
ARID1A-pH6-01.jpg>ARID1A
HE02.jpg>HE染色
ARID1A-pH6-02.jpg>ARID1A
Normal-ARID1A.jpg>ARID1A 非腫瘍部
}}
>
不正出血. ehoで子宮内膜の肥厚あり, CT,MRIでは子宮体部限局...
Adenocarcinomaで内膜由来か頸管腺由来か判定困難. 子宮内膜...
>
ER++, p53+, BCL2-, HER2-, p16は内膜化生上皮部分に陽性を呈...
ARID1Aは正常内膜腺, 間質細胞, 浸潤リンパ球などが陽性に対...
#br
#br
** BAF/PBAF subunits of chromatin remodeling complex [#y9...
文献.¬e{Schick:Schick S, et al. Systematic characteriz...
&ref(BAF02.jpg,around,left,70%); &ref(BAF-PBAF-Table.jpg...
Chromatin remodeling complex, BAF/PBAF subunitのscheme.&n...
ヒトSWI/SNF複合体(BRG1/BRM associated factor[BAF]複合体)...
-大型, 多型性のSWI/SNF複合体は, 29以上の遺伝子によりコー...
-BAF, PBAF(polybromo-associated BAF)およびnon-canonical B...
これらの複合体には複数の組成物が存在しており, いくつかのs...
-SMARCA2またはSMARCA4によりコードされる触媒性(catalytic) ...
-ATPase subunitを&color(purple){''SMARCB1, SMARCC1およびS...
&color(#c9171e){''より重要な複合体の位置は, ARID1A, ARID1...
これ以外のsubunitsは付加的なクロマチン結合ドメインを有し...
-BAF subunitのコード遺伝子変異はヒトがんに高頻度に観察さ...
ほとんどは遺伝子のloss-of-function変異でありタンパク質レ...
-現在, BAF変異が, BAF複合体の構造や機能にどのように影響を...
loss-of-function変異は直接治療薬のターゲットにはならず, B...
SMARCA4の消失が細胞をSMARCA2依存性にすること¬e{:Hoffma...
これらのデータは、複合体の同じ重要な位置を占めるパラロガ...
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*Chromatin remodeling factors クロマチンリモデリング因子 ...
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''クロマチンリモデリング因子''はヒストンバリアントやヒス...
クロマチン再構成複合体chromatin remodeling complexを構成...
再構成複合体は''ATP加水分解''を繰り返しヌクレオソームのコ...
&color(blue){''SWI/SNF複合体''};はヌクレオソームに格納さ...
-p16INK4A遺伝子のプロモーターの例では，SWI/SNF複合体の発...
ほかにもヒストンと結合してヒストン・シャペロン(histone ch...
ATP依存クロマチン再構成複合体があるおかげで, DNA上のヌク...
これによりクロマチンリモデリング因子は&color(red){''転写,...
#br
''クロマチンリモデリング因子の構造''
クロマチンリモデリング因子は,これまでの研究により, ''9-12...
複合体中に含まれるSnf2ファミリータンパク質のドメイン構成...
1. ''SWI/SNF (switch/ sucrose non-fermenting)'': さらに ...
2. ''ISWI (imitation switch )''
3. ''CHD (chromatin helicase DNA binding protein )''
4. ''INO80 (inositol 80 requiring )''
#br
***''SWI/SNF5 ファミリー'' [#s0c067ae]
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>出芽酵母の特定遺伝子転写が不活性となる変異株について解析...
>出芽酵母の性決定にかかわるHO遺伝子の転写が不活性になる遺...
>SWI/SNF5複合体は''ATP依存的にクロマチンリモデリングを行...
>&color(red){ヒトでは,BAF(BRG1-associated factors)複合体...
''SNF5の同定とその構造''
>SWI/SNF複合体のサブユニットとがん発生の関係は''SNF5''に...
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#ref(INI-1.jpg,around,right,75%)
>SNF5は385個のアミノ酸残基から構成され，'''Saccharomyes c...
>Repeat1は''HIV-1のIN，c-MYC，そしてHPVE1''との相互作用が...
>Repeat2では266-LNIHVGNISLV-276が''nuclear export signal'...
>3つ目のHomologyregion3(HR3)はSNR1と'''Saccharomyes cervi...
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''悪性腫瘍におけるSWI/SNF5ファミリー遺伝子の変異''
#ref(SWI-SNFcomplexTable01.JPG,around,right,80%)
>これまでにヒト悪性腫瘍で, '''SNF5''' ('''SMARCB1''', '''...
'''''SNF5''' ('''SMARCB1, INI1, BAF47''')''
-''抗体名のINI1(integrase interactor1)で有名''. 小児腎・...
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-INI1の発現がないとマウスでは早期にembryonic lethalityを...
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-deletion, non-sense, frameshift, missense変異などが認め...
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-MRT, AT/RTの他, 肉腫や癌での消失陰性化の報告がある.¬e...
#br
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-多くは出生時/ 幼児期に発症し, 中枢神経, 腎, 軟部組織にお...
-ほぼ全てのmalignant rhabdoid tumorが, SMARCB1/ INI1の完...
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[[SMARCA4(BRG-1)-deficient thoracic neoplasm/sarcoma]]の...
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'''''ARID1A'''''''(BAF250a)''
-'''''AT-rich interactive domain 1a(ARID1A)'''''遺伝子はB...
-deletion, non-sense, frameshift, missense変異などがあり,...
-ARID1A1の変化は高悪性度内膜癌において認められ, Grade3のe...
-変異は'''SNF5'''同様, 不活性型変異である.
-ARID1Aはp53依存性にp21を誘導し, ノックダウンでは細胞増殖...
-ARID1Aの変異は上記2種の癌に比べると低頻度であるが, 胃癌,...
#br
>''Case IWT-59yo woman''
//IWTH-2001081
#gallery(left,nowrap,noadd){{
HE01.jpg>HE染色
ARID1A-pH6-01.jpg>ARID1A
HE02.jpg>HE染色
ARID1A-pH6-02.jpg>ARID1A
Normal-ARID1A.jpg>ARID1A 非腫瘍部
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不正出血. ehoで子宮内膜の肥厚あり, CT,MRIでは子宮体部限局...
Adenocarcinomaで内膜由来か頸管腺由来か判定困難. 子宮内膜...
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ARID1Aは正常内膜腺, 間質細胞, 浸潤リンパ球などが陽性に対...
#br
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** BAF/PBAF subunits of chromatin remodeling complex [#y9...
文献.¬e{Schick:Schick S, et al. Systematic characteriz...
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Chromatin remodeling complex, BAF/PBAF subunitのscheme.&n...
ヒトSWI/SNF複合体(BRG1/BRM associated factor[BAF]複合体)...
-大型, 多型性のSWI/SNF複合体は, 29以上の遺伝子によりコー...
-BAF, PBAF(polybromo-associated BAF)およびnon-canonical B...
これらの複合体には複数の組成物が存在しており, いくつかのs...
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これ以外のsubunitsは付加的なクロマチン結合ドメインを有し...
-BAF subunitのコード遺伝子変異はヒトがんに高頻度に観察さ...
ほとんどは遺伝子のloss-of-function変異でありタンパク質レ...
-現在, BAF変異が, BAF複合体の構造や機能にどのように影響を...
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SMARCA4の消失が細胞をSMARCA2依存性にすること¬e{:Hoffma...
これらのデータは、複合体の同じ重要な位置を占めるパラロガ...
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