Essential thrombocythemia
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[[Wikipathologica-KDP]]
[[ETの症例ページをみる>Essential thrombocythemia--case pr...
*Essential thrombocythemia(ET) 本態性血小板血症 [#s2e82b23]
巨核球の過形成にともなう血小板数増加を示し, 臨床的には血...
''&color(red){WHO2016};でのET updated diagnostic criteria''
''Major criteria:''
-platelet count ≧&color(#e60033){45x10SUP{SIZE(8){4}}/μl};
-Mgk proliferation with ''large and mature morphology(*)''
-%%%Not meeting WHO criteria for CML, PV, PMF, MDS or oth...
-Presence of &color(red){'''JAK2, CALR or MPL''' mutation};
''Minor criteria:''
-Presence of a ''clonal marker'' or ''absence of evidence...
>4つのMajor criteriaすべてに合致するか, Major criteriaの...
ETの診断になる。
#br
>''WHO 2008のET診断基準''---以下の4項目をすべて満たす。
-１．持続する血小板増加, ''plt;45x10SUP{SIZE(8){4}};/μl以...
-２．骨髄生検で大型成熟Mgkの増加を証明。顆粒球または赤血...
-３．CML, PV, MF, MDS他の骨髄系腫瘍の診断基準に一致しない...
>PVの除外~
1. Ht値やHb値に基づく. 赤血球量測定は不要. ~
2. 血清フェリチン値が低下しているときは鉄補充によってもPV...
>PMFの除外~
1. 細網線維や膠原線維増加を認めない--->鍍銀染色, EVG染色~
2. 末梢血に白赤芽球症を認めない。~
3. PMFに特徴的なMgk(小型から大型のもので, N/C比異常, クロ...
>CMLの除外~
bcr-abl fusion geneを認めない--->核型, FISH, RT-PCR
>MDSの除外~
''赤芽球系, 顆粒球形細胞に異形成を認めない。''
-４．JAK2 V617F変異や他のクローン性の増殖所見を認める。も...
>反応性血小板増多を示す要因が存在しても1-3を満たす場合はE...
#br
#br
''臨床事項''
>年間 0.2-2.3人/ 10万人の発症頻度.
>発症年齢は 50-60歳代に多いが, 女性では30歳前後にも第二の...
>症例の50%以上は無症状. 検診などで偶然に血小板増加を指摘...
>長期の無症状の間に重篤な血栓症や出血などの症状を繰り返し...
>血栓症は細血管から大型動静脈までさまざまな部位に発症し, ...
>微小血管血栓による 四肢虚血病変として''皮膚紅痛症''をお...
>出血の合併症は5%ほどの頻度. 消化管や上気道粘膜に多い. 他...
>脾腫はETでは軽度で, 15-20%にみられるに過ぎない. 脾腫はWH...
''Post-ET myelofibrosis/ evolving to AML/ MDS''
>長い経過のうち, 約10%のＥＴ症例が PMFに移行することがあ...
>PVのPMF移行頻度と比べると, 頻度は約半分である. (PVのPMF...
>AMLやMDSへの移行は約5%以下の症例に認められる. 多くは化学...
>&color(crimson){ETからPVへの移行は 5%未満の症例};に認め...
>生存期間中央値は 10 - 15年. 中年後期に発症することから, ...
#br
***''JAK2, 他のクローナルマーカーの追加'' [#w6debe2e]
>ETにおいても''60-65%の症例に JAK2 V617Fの変異が認められ...
>'''MPL'''の変異が2006年に報告された。MPL W515L/Kの変異は...
>'''CALR''' exon9の変異¬e{:Klampfl T et al., Somatic m...
>'''CARL'''変異はPVには認められず(*), '''JAK2''',または '...
--&color(red){(*)}; calreticulin mutationを示す, JAK2V617...
>&color(red){'''JAK2, MPL, CARL'''の変異はほぼ相互に排他...
>2008年診断基準の策定時にはCARL変異は発見されておらず、反...
#br
--'''JAK2, MPL, CARL'''の変異解説ページをみる-->[[ページ...
***ET, PMFの遺伝子変異- JAK2, MPL, CALR変異¬e{Shirane:...
#ref(ET-PMF-mutation.jpg,around,80%)
JAK2, MPL, CALRの変異は''互いに排他的としてよい''。~
ごくまれには2つの変異が同時に存在する症例がみつかる。JAK2...
ETとPMFの遺伝子変異パターンはよく似ていることがわかる。
変異CALRは,&color(red){C末端に野生型にはない正に荷電する...
>&ref(CALR-bind-to-cMPL.jpg,,right,75%);
#clear
&color(red){''MPL(c-mpl)遺伝子のページをみる''};--->[[MPL...
**ET の治療概略 ([[日本血液学会造血器腫瘍診療ガイドライン...
血栓症 LowリスクETの治療：定期的な経過観察のみを行う。骨...
血栓症 HighリスクETの治療：合併する血栓症の予防を目的とし...
(ただし，長期投与による二次発がんのリスクが懸念されるため...
血小板数が著増している場合（血小板数150 万/μL 以上）のア...
HU 不耐容もしくは抵抗性の症例には，欧米ではアナグレライド...
【第1.1版修正】
血小板数が著増している場合（血小板数150万/μL以上）のアス...
雑感
canonical JAK2V617F，CALR exon9，MPL W515K/L変異がすべて...
-遺伝子変異検査は日本では保険適応がない。一般病院では真性...
-JAK2遺伝子変異をETで調べてみると、ET（本態性血小板増多症...
-一般的にはETで若い人は治療はしないことが多いが、年齢が若...
-逆に低リスクでCALR遺伝子変異のある人にアスピリンを投与す...
-骨髄増殖性疾患自身, 血栓症のリスクで、理由としてWBCと巨...
そのような症例に対してはWBCも低下させることで血小板の凝集...
-また網状血小板（若い血小板）が多い症例もトロンビンに対し...
''アナグレリド/アナグレライド anagrelide''
-アナグレリドは2014年11月25日, アナグレリド塩酸塩水和物（...
-anagrelideはimidazoquinazolineの誘導体で, 血小板のcyclic...
-DNA合成に影響しないので白血病発症リスクが少ないとされ、...
-発がん性はない一方でさまざまな副作用が報告され, 動悸, 頻...
>アナグレリドの血小板に対する効果はゆっくりで60万以下にな...
>1回0.5mgを1日2回経口投与する。なお、増量する場合は1週間...
#br
**How We Diagnose Essential thrombocythemia [#u61948e2]
Rumi E and Mario Cazzola¬e{Rumi:Rumi E and Mario Cazzo...
>thrombocytosis(血小板血症)は, ''plt. ≧ 45万/μlで定義され...
>主要なthrombocytosisは, ''reactive(/ secondary)thrombocy...
>反応性血小板血症 reactive thrombocytosis が最も頻度の高...
--first-levelのチェック
#br
--Familial history; 血縁のthromobocytosis, 他の血液疾患の...
#br
--Medical history; thrombocytosisをきたす疾患(悪性腫瘍, ...
#br
--Life style; 喫煙, physical activity, 食事習慣
#br
--Medication; 常用薬物, 新しく始めた服薬。
#br
--symptoms; 頭痛, めまい, ふらつき, 耳鳴り, 肢端紅痛症, ...
#br
--first-level検査；CBC, PB smear, 鉄の状況(serum iron, TI...
#br
--secondary-level検査; bone marrow検査, von Willebrand fa...
#ref(ET-DDx01.jpg,around,right,70%)
#br
>secondary ETの証拠がそろわなければ, 顆粒球DNAを使いMPNs...
>
Iwata City Hospitalのスクリーニング--> [[JAK2->CALR exon9...
>ET caseの62%(466/745)にJAK2V617F, 24%(176/745)にCALR exo...
&color(#7a4171){''10%(75/745)が3大driver gene mutationを...
>本邦の報告¬e{:Shirane S, et al. JAK2, CALR, and MPL m...
&color(#7a4171){''triple-negativeは22/110, 20%であった''....
#br
#br
>''家族性血小板血症 familial thrombocytosis(FT)からfamili...
#br
-FTは&color(#928c36){''遺伝性血小板血症 hereditary thromb...
#br
-HTは'''''THPO'''(thrombopietin)遺伝子あるいは'''MPL'''遺...
#br
-近年の報告は, &color(#b94047){''HTとnon-canonicalなJAK2...
#br
-familial ETにおいては''JAK2変異は、常に体細胞性の後天性...
#br
-実際の診療においては, thrombocytosis, MPNsの家族歴におい...
#br
#ref(spo-fam-ETyogo.gif,around,right,70%)
-familial ETの治療はsporadic ETの治療とかわらない. 近年の...
#br
-家族歴からHTが疑われた場合は, '''JAK2, MPL, THPO'''遺伝...
終了行:
[[Wikipathologica-KDP]]
[[ETの症例ページをみる>Essential thrombocythemia--case pr...
*Essential thrombocythemia(ET) 本態性血小板血症 [#s2e82b23]
巨核球の過形成にともなう血小板数増加を示し, 臨床的には血...
''&color(red){WHO2016};でのET updated diagnostic criteria''
''Major criteria:''
-platelet count ≧&color(#e60033){45x10SUP{SIZE(8){4}}/μl};
-Mgk proliferation with ''large and mature morphology(*)''
-%%%Not meeting WHO criteria for CML, PV, PMF, MDS or oth...
-Presence of &color(red){'''JAK2, CALR or MPL''' mutation};
''Minor criteria:''
-Presence of a ''clonal marker'' or ''absence of evidence...
>4つのMajor criteriaすべてに合致するか, Major criteriaの...
ETの診断になる。
#br
>''WHO 2008のET診断基準''---以下の4項目をすべて満たす。
-１．持続する血小板増加, ''plt;45x10SUP{SIZE(8){4}};/μl以...
-２．骨髄生検で大型成熟Mgkの増加を証明。顆粒球または赤血...
-３．CML, PV, MF, MDS他の骨髄系腫瘍の診断基準に一致しない...
>PVの除外~
1. Ht値やHb値に基づく. 赤血球量測定は不要. ~
2. 血清フェリチン値が低下しているときは鉄補充によってもPV...
>PMFの除外~
1. 細網線維や膠原線維増加を認めない--->鍍銀染色, EVG染色~
2. 末梢血に白赤芽球症を認めない。~
3. PMFに特徴的なMgk(小型から大型のもので, N/C比異常, クロ...
>CMLの除外~
bcr-abl fusion geneを認めない--->核型, FISH, RT-PCR
>MDSの除外~
''赤芽球系, 顆粒球形細胞に異形成を認めない。''
-４．JAK2 V617F変異や他のクローン性の増殖所見を認める。も...
>反応性血小板増多を示す要因が存在しても1-3を満たす場合はE...
#br
#br
''臨床事項''
>年間 0.2-2.3人/ 10万人の発症頻度.
>発症年齢は 50-60歳代に多いが, 女性では30歳前後にも第二の...
>症例の50%以上は無症状. 検診などで偶然に血小板増加を指摘...
>長期の無症状の間に重篤な血栓症や出血などの症状を繰り返し...
>血栓症は細血管から大型動静脈までさまざまな部位に発症し, ...
>微小血管血栓による 四肢虚血病変として''皮膚紅痛症''をお...
>出血の合併症は5%ほどの頻度. 消化管や上気道粘膜に多い. 他...
>脾腫はETでは軽度で, 15-20%にみられるに過ぎない. 脾腫はWH...
''Post-ET myelofibrosis/ evolving to AML/ MDS''
>長い経過のうち, 約10%のＥＴ症例が PMFに移行することがあ...
>PVのPMF移行頻度と比べると, 頻度は約半分である. (PVのPMF...
>AMLやMDSへの移行は約5%以下の症例に認められる. 多くは化学...
>&color(crimson){ETからPVへの移行は 5%未満の症例};に認め...
>生存期間中央値は 10 - 15年. 中年後期に発症することから, ...
#br
***''JAK2, 他のクローナルマーカーの追加'' [#w6debe2e]
>ETにおいても''60-65%の症例に JAK2 V617Fの変異が認められ...
>'''MPL'''の変異が2006年に報告された。MPL W515L/Kの変異は...
>'''CALR''' exon9の変異¬e{:Klampfl T et al., Somatic m...
>'''CARL'''変異はPVには認められず(*), '''JAK2''',または '...
--&color(red){(*)}; calreticulin mutationを示す, JAK2V617...
>&color(red){'''JAK2, MPL, CARL'''の変異はほぼ相互に排他...
>2008年診断基準の策定時にはCARL変異は発見されておらず、反...
#br
--'''JAK2, MPL, CARL'''の変異解説ページをみる-->[[ページ...
***ET, PMFの遺伝子変異- JAK2, MPL, CALR変異¬e{Shirane:...
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JAK2, MPL, CALRの変異は''互いに排他的としてよい''。~
ごくまれには2つの変異が同時に存在する症例がみつかる。JAK2...
ETとPMFの遺伝子変異パターンはよく似ていることがわかる。
変異CALRは,&color(red){C末端に野生型にはない正に荷電する...
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#clear
&color(red){''MPL(c-mpl)遺伝子のページをみる''};--->[[MPL...
**ET の治療概略 ([[日本血液学会造血器腫瘍診療ガイドライン...
血栓症 LowリスクETの治療：定期的な経過観察のみを行う。骨...
血栓症 HighリスクETの治療：合併する血栓症の予防を目的とし...
(ただし，長期投与による二次発がんのリスクが懸念されるため...
血小板数が著増している場合（血小板数150 万/μL 以上）のア...
HU 不耐容もしくは抵抗性の症例には，欧米ではアナグレライド...
【第1.1版修正】
血小板数が著増している場合（血小板数150万/μL以上）のアス...
雑感
canonical JAK2V617F，CALR exon9，MPL W515K/L変異がすべて...
-遺伝子変異検査は日本では保険適応がない。一般病院では真性...
-JAK2遺伝子変異をETで調べてみると、ET（本態性血小板増多症...
-一般的にはETで若い人は治療はしないことが多いが、年齢が若...
-逆に低リスクでCALR遺伝子変異のある人にアスピリンを投与す...
-骨髄増殖性疾患自身, 血栓症のリスクで、理由としてWBCと巨...
そのような症例に対してはWBCも低下させることで血小板の凝集...
-また網状血小板（若い血小板）が多い症例もトロンビンに対し...
''アナグレリド/アナグレライド anagrelide''
-アナグレリドは2014年11月25日, アナグレリド塩酸塩水和物（...
-anagrelideはimidazoquinazolineの誘導体で, 血小板のcyclic...
-DNA合成に影響しないので白血病発症リスクが少ないとされ、...
-発がん性はない一方でさまざまな副作用が報告され, 動悸, 頻...
>アナグレリドの血小板に対する効果はゆっくりで60万以下にな...
>1回0.5mgを1日2回経口投与する。なお、増量する場合は1週間...
#br
**How We Diagnose Essential thrombocythemia [#u61948e2]
Rumi E and Mario Cazzola¬e{Rumi:Rumi E and Mario Cazzo...
>thrombocytosis(血小板血症)は, ''plt. ≧ 45万/μlで定義され...
>主要なthrombocytosisは, ''reactive(/ secondary)thrombocy...
>反応性血小板血症 reactive thrombocytosis が最も頻度の高...
--first-levelのチェック
#br
--Familial history; 血縁のthromobocytosis, 他の血液疾患の...
#br
--Medical history; thrombocytosisをきたす疾患(悪性腫瘍, ...
#br
--Life style; 喫煙, physical activity, 食事習慣
#br
--Medication; 常用薬物, 新しく始めた服薬。
#br
--symptoms; 頭痛, めまい, ふらつき, 耳鳴り, 肢端紅痛症, ...
#br
--first-level検査；CBC, PB smear, 鉄の状況(serum iron, TI...
#br
--secondary-level検査; bone marrow検査, von Willebrand fa...
#ref(ET-DDx01.jpg,around,right,70%)
#br
>secondary ETの証拠がそろわなければ, 顆粒球DNAを使いMPNs...
>
Iwata City Hospitalのスクリーニング--> [[JAK2->CALR exon9...
>ET caseの62%(466/745)にJAK2V617F, 24%(176/745)にCALR exo...
&color(#7a4171){''10%(75/745)が3大driver gene mutationを...
>本邦の報告¬e{:Shirane S, et al. JAK2, CALR, and MPL m...
&color(#7a4171){''triple-negativeは22/110, 20%であった''....
#br
#br
>''家族性血小板血症 familial thrombocytosis(FT)からfamili...
#br
-FTは&color(#928c36){''遺伝性血小板血症 hereditary thromb...
#br
-HTは'''''THPO'''(thrombopietin)遺伝子あるいは'''MPL'''遺...
#br
-近年の報告は, &color(#b94047){''HTとnon-canonicalなJAK2...
#br
-familial ETにおいては''JAK2変異は、常に体細胞性の後天性...
#br
-実際の診療においては, thrombocytosis, MPNsの家族歴におい...
#br
#ref(spo-fam-ETyogo.gif,around,right,70%)
-familial ETの治療はsporadic ETの治療とかわらない. 近年の...
#br
-家族歴からHTが疑われた場合は, '''JAK2, MPL, THPO'''遺伝...
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