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[[Wikipathologica-KDP]]
[[KMT2A gene>KMT2A- - lysine methyl transferase 2A ( form...
*FLT3; fms-related tyrosine kinase 3 [#e5ba5215]
''KIT, FMS, PDGFRとともにIII型受容体型チロシンキナーゼ(RT...
#ref(FLT3_03.jpg,around,right,80%)
>III型受容体型チロシンキナーゼは細胞外領域に''5つの免疫グ...
>
FLT3は, ''&color(crimson){CD135};として&color(#C71585){免...
>'''''FLT3'''''''遺伝子：''
>24のexonからなり&color(#9400d3){''13q12''に位置する};。...
別名：CD135, FLK2 (Fetal liver kinase 2), STK1 (Stem cell...
>FLT3受容体に結合する&color(#9400d3){''リガンド(FL)''};は...
>FLT3分子は大部分の急性骨髄性白血病(AML)、急性リンパ球性...
#clear
***''FLT3遺伝子変異'' [#t4018e6e]
AMLの予後予測に染色体分析は最重要であるが, 約2/3は予後中...
&color(red){'''''FLT3'''-ITD, '''NMP1'''変異, '''CEBPA'''...
-&color(red){'''''FLT3'''-ITD；陽性症例は予後不良''};
-&color(blue){'''FLT3'''-ITD陰性で, '''NPM1'''変異あるい...
>FLT3遺伝子変異は''AMLの約30%''に認められる高頻度な遺伝子...
&color(red){''1. FLT3/ITD突然変異''};
>1996年横田ら¬e{:Nakao M, et al., Internal tandem dupl...
-FLT3/ITDは&color(red){''主にexon11にあるJM領域をコードす...
#br
-重複する領域の長さと部位は症例ごとにすべて異なるがin fra...
#br
-&color(blue){機能的キナーゼ領域は保たれたまま, JM領域だ...
#br
-FLT3遺伝子JM領域にはD593からK602に一致するDNA配列のパリ...
#br
-同様の重複突然変異の例にMLL遺伝子のpartial tandem duplic...
&color(red){''2. FLT3キナーゼドメイン点突然変異 (FLT3/KD ...
-FLT3のkinase activation loop(A loop)内, D835で点突然変異...
-同領域でD835V, D835E, D835N, D835Y, D835Hの点突然変異も...
-cKITでもloop内のD816の点突然変異がおこることがよく知られ...
*** 特別な細胞遺伝子グループに属するAML患者さんの予後に影...
>&color(blue){''FLT3-ITD''};
-核型は正常型。
-FLT3－ITDをもつAML患者さんのCRD(complete remission durat...
-FLT3－ITDをもつAML患者さんのEFS(event-free survival)は, ...
-FLT3－ITDをもつAML患者さんのOS(overall survival)は, もた...
-FLT3－ITDのあるなしでAML患者さんのOS(event-free survival...
>&color(blue){''FLT3-ITD with no expression of wild type ...
-FLT3-ITDをもち, 野性型FLT3アレルをもたない患者さんのDFS...
#br
>&color(blue){''FLT3-TKD''};
-FLT3-TKDをもつ患者さんのDFSは野性型FLT3アレルの患者さん...
>&color(blue){''NPM1とFLT3-ITD変異''};
-NPM1変異があり, FLT3-ITD変異を欠く患者さんのCR rate, EFS...
NPM1変異は, FLT3-ITDを持つ患者さんの悪い予後に影響をあた...
-FLT3-ITDのないNPM1変異をもつ患者さんのEFSとOSはFLT3-ITD...
***免疫グロブリンスーパーファミリー (IgSF)[#mf67079a]
>''スーパーファミリー(SF, 超家系)''という概念はアミノ酸配...
その相同性はしばしば15-25%と低いことがある。その場合は特...
>IgSFに属するCD抗原はIgの可変領域のIgVドメインとCD2やCD4...
>どのドメインも約100残基のアミノ酸からなり, ほとんどの場...
>2つのシステイン間には約60残基前後のアミノ酸が存在する。...
''IgVドメイン''---C末端側のシステイン近傍は ''D-X-G/ A-X-...
''IgC2ドメイン''---N末端側システイン近傍に''V-X-L-T-C''配...
''IgC1ドメイン''---N末端側システイン近傍に''L-X-C-X-X-X-X...
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[[Wikipathologica-KDP]]
[[KMT2A gene>KMT2A- - lysine methyl transferase 2A ( form...
*FLT3; fms-related tyrosine kinase 3 [#e5ba5215]
''KIT, FMS, PDGFRとともにIII型受容体型チロシンキナーゼ(RT...
#ref(FLT3_03.jpg,around,right,80%)
>III型受容体型チロシンキナーゼは細胞外領域に''5つの免疫グ...
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FLT3は, ''&color(crimson){CD135};として&color(#C71585){免...
>'''''FLT3'''''''遺伝子：''
>24のexonからなり&color(#9400d3){''13q12''に位置する};。...
別名：CD135, FLK2 (Fetal liver kinase 2), STK1 (Stem cell...
>FLT3受容体に結合する&color(#9400d3){''リガンド(FL)''};は...
>FLT3分子は大部分の急性骨髄性白血病(AML)、急性リンパ球性...
#clear
***''FLT3遺伝子変異'' [#t4018e6e]
AMLの予後予測に染色体分析は最重要であるが, 約2/3は予後中...
&color(red){'''''FLT3'''-ITD, '''NMP1'''変異, '''CEBPA'''...
-&color(red){'''''FLT3'''-ITD；陽性症例は予後不良''};
-&color(blue){'''FLT3'''-ITD陰性で, '''NPM1'''変異あるい...
>FLT3遺伝子変異は''AMLの約30%''に認められる高頻度な遺伝子...
&color(red){''1. FLT3/ITD突然変異''};
>1996年横田ら¬e{:Nakao M, et al., Internal tandem dupl...
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#br
-重複する領域の長さと部位は症例ごとにすべて異なるがin fra...
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-&color(blue){機能的キナーゼ領域は保たれたまま, JM領域だ...
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-FLT3遺伝子JM領域にはD593からK602に一致するDNA配列のパリ...
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-同様の重複突然変異の例にMLL遺伝子のpartial tandem duplic...
&color(red){''2. FLT3キナーゼドメイン点突然変異 (FLT3/KD ...
-FLT3のkinase activation loop(A loop)内, D835で点突然変異...
-同領域でD835V, D835E, D835N, D835Y, D835Hの点突然変異も...
-cKITでもloop内のD816の点突然変異がおこることがよく知られ...
*** 特別な細胞遺伝子グループに属するAML患者さんの予後に影...
>&color(blue){''FLT3-ITD''};
-核型は正常型。
-FLT3－ITDをもつAML患者さんのCRD(complete remission durat...
-FLT3－ITDをもつAML患者さんのEFS(event-free survival)は, ...
-FLT3－ITDをもつAML患者さんのOS(overall survival)は, もた...
-FLT3－ITDのあるなしでAML患者さんのOS(event-free survival...
>&color(blue){''FLT3-ITD with no expression of wild type ...
-FLT3-ITDをもち, 野性型FLT3アレルをもたない患者さんのDFS...
#br
>&color(blue){''FLT3-TKD''};
-FLT3-TKDをもつ患者さんのDFSは野性型FLT3アレルの患者さん...
>&color(blue){''NPM1とFLT3-ITD変異''};
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NPM1変異は, FLT3-ITDを持つ患者さんの悪い予後に影響をあた...
-FLT3-ITDのないNPM1変異をもつ患者さんのEFSとOSはFLT3-ITD...
***免疫グロブリンスーパーファミリー (IgSF)[#mf67079a]
>''スーパーファミリー(SF, 超家系)''という概念はアミノ酸配...
その相同性はしばしば15-25%と低いことがある。その場合は特...
>IgSFに属するCD抗原はIgの可変領域のIgVドメインとCD2やCD4...
>どのドメインも約100残基のアミノ酸からなり, ほとんどの場...
>2つのシステイン間には約60残基前後のアミノ酸が存在する。...
''IgVドメイン''---C末端側のシステイン近傍は ''D-X-G/ A-X-...
''IgC2ドメイン''---N末端側システイン近傍に''V-X-L-T-C''配...
''IgC1ドメイン''---N末端側システイン近傍に''L-X-C-X-X-X-X...
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