GIST with PDGFRA D842V mutation
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開始行:
[[Wikipathologica-KDP]]
[[GISTの診断と治療]]
*PDGFRA--platelet derived growth factor receptor alpha [#...
#br
#ref(PDGFRA01.jpg,around,left,80%)
''PDGF受容体 PDGF receptor''¬e{:菅村和夫ほか編 サイト...
血小板由来増殖因子PDGFの精製に続き, 受容体の検索が行われ,...
ヒト染色体では, ''α受容体遺伝子が4q11-12''に, ''β受容体遺...
α, β両受容体タンパク質は共に5個のイムノグロブリンドメイン...
PDGF受容体はリガンドとの結合により二量体化し, 細胞内領域...
PDGF受容体タンパク質の局在は細胞膜とされている.¬e{:htt...
#clear
***GIST(gastrointestinal stromal tumor) with PDGFR mutati...
#ref(PDGFRA_GIST.jpg,around,right,80%)
>PDGFRA変異をもつGISTの頻度は, 全GISTの''5~10%''と多くな...
>組織学的には&color(crimson){類上皮様細胞epithelioid cell...
>''一般的には再発が少なく, 予後は良好である.''
#br
>PDGFRA遺伝子の変異は''exon12, exon14, exon18''に変異が存...
>''最も多い変異はexon18, 特にD842Vが多い''. (c-kit遺伝子...
>2005年のCorless CLらの報告¬e{Corless:Corless CL, et a...
>
-D842V, RD841-842KI, DI842-843IMは&color(red){imatinib抵...
>しかし, &color(crimson){約1/3のPDGFRA変異陽性症例では,im...
>
-D842変異でも''D842Yはimatinib効果あり''.
#br
-その他の''exon18変異, N848K, Y849K, HDSN845-848P''もimat...
#br
#br
***Case presentation [#n0ede570]
胃粘膜下腫瘤
//IWT-H1800091
類円形核をもつ多稜形の上皮様細胞がシート状密に増殖してい...
#br
#gallery(left,nowrap,noadd){{
HE01.jpg>HE
HE02.jpg>HE
c-KIT01.jpg>c-KIT
CD34-01.jpg>CD34
}}
#gallery(left,nowrap,noadd){{
PDGFRA02.jpg>PDGFRA
DOG1.jpg>DOG1
SMA.jpg>SMA
}}
PDGFRAが腫瘍細胞のゴルジ野にdot状の陽性を示している.本来...
DOG1はmutant PDGFRA GISTでもびまん性に陽性となる.
#br
#br
#ref(PDGFRA_D842Vmutation.jpg,around,left,80%)
PDGFRA, exon18のsanger法によるdirect sequencing
終了行:
[[Wikipathologica-KDP]]
[[GISTの診断と治療]]
*PDGFRA--platelet derived growth factor receptor alpha [#...
#br
#ref(PDGFRA01.jpg,around,left,80%)
''PDGF受容体 PDGF receptor''¬e{:菅村和夫ほか編 サイト...
血小板由来増殖因子PDGFの精製に続き, 受容体の検索が行われ,...
ヒト染色体では, ''α受容体遺伝子が4q11-12''に, ''β受容体遺...
α, β両受容体タンパク質は共に5個のイムノグロブリンドメイン...
PDGF受容体はリガンドとの結合により二量体化し, 細胞内領域...
PDGF受容体タンパク質の局在は細胞膜とされている.¬e{:htt...
#clear
***GIST(gastrointestinal stromal tumor) with PDGFR mutati...
#ref(PDGFRA_GIST.jpg,around,right,80%)
>PDGFRA変異をもつGISTの頻度は, 全GISTの''5~10%''と多くな...
>組織学的には&color(crimson){類上皮様細胞epithelioid cell...
>''一般的には再発が少なく, 予後は良好である.''
#br
>PDGFRA遺伝子の変異は''exon12, exon14, exon18''に変異が存...
>''最も多い変異はexon18, 特にD842Vが多い''. (c-kit遺伝子...
>2005年のCorless CLらの報告¬e{Corless:Corless CL, et a...
>
-D842V, RD841-842KI, DI842-843IMは&color(red){imatinib抵...
>しかし, &color(crimson){約1/3のPDGFRA変異陽性症例では,im...
>
-D842変異でも''D842Yはimatinib効果あり''.
#br
-その他の''exon18変異, N848K, Y849K, HDSN845-848P''もimat...
#br
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***Case presentation [#n0ede570]
胃粘膜下腫瘤
//IWT-H1800091
類円形核をもつ多稜形の上皮様細胞がシート状密に増殖してい...
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#gallery(left,nowrap,noadd){{
HE01.jpg>HE
HE02.jpg>HE
c-KIT01.jpg>c-KIT
CD34-01.jpg>CD34
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#gallery(left,nowrap,noadd){{
PDGFRA02.jpg>PDGFRA
DOG1.jpg>DOG1
SMA.jpg>SMA
}}
PDGFRAが腫瘍細胞のゴルジ野にdot状の陽性を示している.本来...
DOG1はmutant PDGFRA GISTでもびまん性に陽性となる.
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#ref(PDGFRA_D842Vmutation.jpg,around,left,80%)
PDGFRA, exon18のsanger法によるdirect sequencing
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