Hairy cell leukaemia-Clinical features and diagnosis
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[[Hairy cell leukaemia]] Case presentationのページ
*Hairy cell leukaemia-Clinical features and diagnosis [#m...
定義(WHO 5th classification)
有毛細胞白血病（HCL）は,通常,骨髄,末梢血および脾臓に発現...
&color(#0000ff){低悪性度の成熟B細胞新生物である};。
''WHO 5th classificationでのHCL必須および望ましい診断基準...
&color(#e60033){必須};： 血液塗抹標本または骨髄塗抹標本に...
-塗抹標本: 小～中サイズの細胞で、楕円形～凹型の核を有し、...
#br
-骨髄: 特徴的な「目玉焼き」のような外観で、楕円形または凹...
-免疫組織化学的にCD20およびANXA1が強陽性であるか、フロー...
&color(#e60033){望ましい};：
-クローン性BRAF p.V600E（NP_004324.2）変異
#br
-フローサイトメトリーおよび/または免疫組織化学によるCD123...
#br
*Hairy cell leukaemiaの臨床像と診断 [#s074d8e3]
#br
毛様細胞白血病(Hairy Cell Leukaemia）は,''末梢血,骨髄,お...
HCLは一般的に脾腫を引き起こし,赤血球,血小板,顆粒球,単球の...
-発症頻度は全白血病の約2%,リンパ系新生物の1%未満. 米国で...
発症率は,黒人と比較して白人の方が約3倍高い。
経過が緩徐であるため,HCLの有病率ははるかに高いと推察される.
#br
-発症年齢の中央値は50～55歳. 若年成人でもHCLと診断される...
#br
-HCL患者の第一度近親者は,絶対リスクは低いものの,HCLを発症...
''腫瘍細胞の由来''
HCLは、前形質細胞(pre-plasma cell)またはpost gerrminal ce...
-クローン性免疫グロブリン軽鎖・重鎖遺伝子再配列と単クロー...
-汎B細胞表面抗原（CD19、CD20、CD22)と''初期形質細胞マーカ...
-&color(crimson){CD11c(単球および好中球に発現), CD25(活性...
**病因 [#lffba7ca]
電離放射線,農薬,農作物への暴露が原因として挙げられている....
//溶剤,タバコの煙,飲酒,肥満は危険因子ではないようである [...
#br
***''BRAF V600E変異'' [#l755c723]
[[BRAFのページ>RAF（BRAF) 変異と腫瘍]]を閲覧する.
//ほとんどのHCL症例は,BRAF V600E遺伝子変異を獲得した後期...
&color(crimson){''HCLのほぼ全ての症例は,セリン/スレオニン...
蓄積されたデータから,BRAFシグナル異常がHCLの生物学的特徴(...
//(毛様細胞白血病の治療」の「BRAF阻害(ベムラフェニブまた...
RAF-MEK-ERKシグナル伝達経路の異常な活性化は,''細胞の生存...
高感度分子アッセイ(次世代シークエンシング,対立遺伝子特異...
''その後の研究でBRAF V600Eの証明された疾患''
-エルドハイム・チェスター病¬e{23:Haroche J, Charlotte ...
--多くの異なる臓器における成熟組織球の蓄積を特徴とし、炎...
--ほとんどの症例は、MAPK細胞シグナル伝達経路を活性化する...
-ランゲルハンス細胞組織球症¬e{24:Raess PW, Mintzer D, ...
-脾びまん性赤血球小B細胞リンパ腫¬e{25:Raess PW, Mintze...
-急性骨髄性白血病のまれな症例,
-多くの異なる固形がん(例えば,黒色腫,非髄様甲状腺がん,およ...
//その他の疾患におけるBRAF V600E遺伝子変異の存在について...
[[HCL variant>#pb08f92e]]には&color(#e2041b){BRAF V600E変...
//(以下の「HCL変異体」を参照).
***''その他の発症メカニズム'' [#mc765430]
HCL細胞はフィブロネクチンを産生・集合させ¬e{26:Burthem...
細胞周期阻害因子CDKN1B（p27）,転写因子KLF2,KMT2C（MLL3）,...
//例としてある研究では,細胞周期阻害因子CDKN1B（p27）の体...
//別の研究では,IGHV4-34発現HCLの31例中15例(48%)で,RAF-MEK...
**病理学的所見: 細胞組織の形態学的特徴 [#vea3ab90]
''末梢血''
末梢血は通常,&color(#0000ff){''%%%単球減少を含む汎血球減...
しかし,白血球増多を呈する患者の10％では,HCL細胞が優勢な循...
ごく少数の患者は著明な白血球増加を呈し,白血球数は20万/μL...
***Flow cytometry(FCM)-HCL [#da84d799]
フローサイトメトリーによる特徴的なHCLフェノタイプの発現は...
-HCLはCD45 ,B細胞マーカーのCD19,CD20,およびCD79aを明瞭な...
通常はCD5,CD10,CD79bは陰性¬e{:Carulli G., Cannizzo E.,...
-CD10は,古典的HCLの10%から26%で陽性であり,CD23は17%から21...
HCLは,すべての症例で高強度で単一型の表面免疫グロブリンを...
-CD11c,CD25,CD103,およびCD200の明瞭な発現はHCLの特異的所...
-IL-3 受容体のα鎖である CD123 は,HCL の 95% の症例で発現...
-HCLはCLLと共通してCD200の明瞭な発現を示すが,他の小型B細...
-末梢血塗抹標本で特徴的な(しかししばしば認識しにくい)FCS/...
-フローサイトメトリー検査を行う際は,&color(#e2041b){毛様...
#gallery(left,nowrap,noadd){{
FSC-SSC-FCMok.jpg
PB-FCM.jpg
HCL-FCMok.jpg
}}
(右端 Fig. A) 末梢血における毛様細胞白血病（HCL）の光散乱...
毛様細胞/hairy cells（&color(green){緑）};は,正常リンパ球...
前方散乱/側方散乱の図は「じっくり医学講座, フローサイトメ...
***末梢血におけるヘアリー細胞白血病 [#z1dd31ba]
HCL細胞は,通常成熟リンパ球の1～2倍の大きさの単核細胞であ...
細胞質は量にばらつきがあるが,通常はかなり豊富で,淡青色か...
#br
HCL細胞 末梢血¬e{:Mufti GJ, Flandrin G, Schaefer H-E,...
#gallery(left,nowrap,noadd){{
HCL-PB-001.jpg>PB smear
HCL-PB-002.jpg>PB smear
HCL-PB-003.jpg>PB smear
HCL-PB-Hairy.jpg>hairy cells
}}
#br
HCL 末梢血HCL細胞のヴァリアント
#gallery(left,nowrap,noadd){{
HCL-monocytoid feature.jpg>HCL monocytoid feature
HCL-PB-blastoid.jpg>HCL blastoid features
HCL-PB-small cell.jpg>HCL small cell feature
}}
''骨髄 bone marrow''
#ref(fried egg.jpg,around,right,75%)
骨髄(BM)は,HCLによる骨髄線維化とHairy細胞の細胞境界の連鎖...
&color(#e60033){''HCL骨髄病変の組織所見''};>&ref(HCL-morp...
''骨髄を侵すヘアリー細胞白血病''
-毛様細胞の核は,細胞の豊富な細胞質によって互いに大きく離...
滲出した赤血球がしばしばみられ,脾臓で最もよくみられる有毛...
骨髄の浸潤の程度は,通常,切片のCD20, PAX5などのB細胞関連抗...
&color(#0000ff){結節状の骨髄浸潤パターンがみられることは,...
時に,骨髄形成不全を示唆するほど低細胞性が深く,脂肪細胞の...
びまん性病変を有する患者では,骨髄の広い範囲が有毛細胞で完...
BMに限局性浸潤している場合,%%%脂肪と造血細胞はある程度温...
BM trephine biopsyのレチクリン染色(塗銀染色)では,ほとんど...
//(骨髄吸引塗抹標本の評価」,「ドライタップ」のセクション...
脾臓,肝臓,リンパ節,その他の部位
通常,診断のために必要ではないが,脾臓の組織学的検査により,...
脾臓: 脾臓は,腫瘍細胞の赤脾髄びまん性浸潤と拡大により著...
肝臓 - 肝臓の病変はあっても軽微で,通常は類洞に限られる.&n...
リンパ節 - 進行したHCL患者では,リンパ節への浸潤がみられる...
その他の部位-ごく稀に,乳房のような軟部組織に典型的なHCLが...
#br
**HCLの臨床的特徴 [#ff04545d]
症状または徴候 - HCL患者のほとんどは,脾腫や細胞減少症(例...
-25%が&color(#e60033){脾腫による腹部膨満感や不快感};を訴...
-25%は''疲労,衰弱,体重減少などの全身性の不定愁訴''を訴え...
-25%は,&color(#e60033){重度の血小板減少症};に続発する打撲...
-残りの25%は&color(navy){一般的に無症状};で,臨床医が&colo...
-時折,&color(#c9171e){血管炎(通常は結節性多発動脈炎または...
-まれに,''軟部組織または骨の病変による症状''を呈する患者...
Physical examination(身体所見)
&color(#c9171e){''触知可能な脾腫は,HCLの典型的な特徴''};...
症例シリーズでは,触知可能な&color(#c9171e){脾腫が80-90％...
脾腫の発生率および重症度は,患者が病気の経過の早い時期に診...
&color(#0000ff){肝腫大とリンパ節腫脹はHCLの主要な特徴では...
&color(#0000ff){B型症状(発熱,寝汗,体重減少など)は通常,HCL...
まれな所見として, ''軟部組織浸潤,血管炎性皮疹,腹水,胸水が...
//(内臓悪性腫瘍の皮膚症状」,「血管炎」のセクションを参照)。
検査所見
-HCL患者の60～80％は汎血球減少を呈し,ヘマトクリットは20～...
#br
-単球減少症や好中球減少症がよくみられる。乳酸脱水素酵素(L...
''HCLにおける主な臨床検査値異常のおおよその頻度''
貧血 - 85%
血小板減少 - 80%
好中球減少 - 80%
単球減少 - 80%
アゾ血症(血中尿素窒素［BUN］上昇) - 30%
肝機能検査異常 - 20%
高ガンマグロブリン血症 - 20%
白血球増加(総白血球数10,000/μL以上) - 10～20%
***HCL variant [#pb08f92e]
HCL variant-HCL変種(HCL-v)はまれな慢性B細胞リンパ性新生物...
国際コンセンサス分類（ICC)¬e{85:Campo E, Jaffe ES, Coo...
ICCは、HCL-vを別個の暫定的な存在として維持しているのに対...
HCL-v細胞は、有毛細胞と前リンパ球の中間の形態学的特徴を示...
-HCL-v細胞は''一般的に顕著な核小体を有し、骨髄浸潤は少な...
-HCL-vは、''極端な白血球増加を伴うことがあるが、HCLでみら...
HCLとHCL-vは、免疫表現型に基づいて最もよく区別される¬e...
-HCLもHCL-vもCD20、CD22、CD11c、CD103を発現する。
#br
-通常CD123とCD25を明瞭に発現するHCLとは異なり、&color(#00...
#br
-アネキシンA1はHCL症例の約75％に発現し、&color(#0000ff){'...
''HCL-vはBRAF V600E変異を欠く''
&color(navy){''HCL-vはBRAF V600E変異を欠くが、BRAF-MEK-ER...
&color(#0000ff){''KMT2C、CCND3、U2AF1の変異''};もサブセッ...
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[[Hairy cell leukaemia]] Case presentationのページ
*Hairy cell leukaemia-Clinical features and diagnosis [#m...
定義(WHO 5th classification)
有毛細胞白血病（HCL）は,通常,骨髄,末梢血および脾臓に発現...
&color(#0000ff){低悪性度の成熟B細胞新生物である};。
''WHO 5th classificationでのHCL必須および望ましい診断基準...
&color(#e60033){必須};： 血液塗抹標本または骨髄塗抹標本に...
-塗抹標本: 小～中サイズの細胞で、楕円形～凹型の核を有し、...
#br
-骨髄: 特徴的な「目玉焼き」のような外観で、楕円形または凹...
-免疫組織化学的にCD20およびANXA1が強陽性であるか、フロー...
&color(#e60033){望ましい};：
-クローン性BRAF p.V600E（NP_004324.2）変異
#br
-フローサイトメトリーおよび/または免疫組織化学によるCD123...
#br
*Hairy cell leukaemiaの臨床像と診断 [#s074d8e3]
#br
毛様細胞白血病(Hairy Cell Leukaemia）は,''末梢血,骨髄,お...
HCLは一般的に脾腫を引き起こし,赤血球,血小板,顆粒球,単球の...
-発症頻度は全白血病の約2%,リンパ系新生物の1%未満. 米国で...
発症率は,黒人と比較して白人の方が約3倍高い。
経過が緩徐であるため,HCLの有病率ははるかに高いと推察される.
#br
-発症年齢の中央値は50～55歳. 若年成人でもHCLと診断される...
#br
-HCL患者の第一度近親者は,絶対リスクは低いものの,HCLを発症...
''腫瘍細胞の由来''
HCLは、前形質細胞(pre-plasma cell)またはpost gerrminal ce...
-クローン性免疫グロブリン軽鎖・重鎖遺伝子再配列と単クロー...
-汎B細胞表面抗原（CD19、CD20、CD22)と''初期形質細胞マーカ...
-&color(crimson){CD11c(単球および好中球に発現), CD25(活性...
**病因 [#lffba7ca]
電離放射線,農薬,農作物への暴露が原因として挙げられている....
//溶剤,タバコの煙,飲酒,肥満は危険因子ではないようである [...
#br
***''BRAF V600E変異'' [#l755c723]
[[BRAFのページ>RAF（BRAF) 変異と腫瘍]]を閲覧する.
//ほとんどのHCL症例は,BRAF V600E遺伝子変異を獲得した後期...
&color(crimson){''HCLのほぼ全ての症例は,セリン/スレオニン...
蓄積されたデータから,BRAFシグナル異常がHCLの生物学的特徴(...
//(毛様細胞白血病の治療」の「BRAF阻害(ベムラフェニブまた...
RAF-MEK-ERKシグナル伝達経路の異常な活性化は,''細胞の生存...
高感度分子アッセイ(次世代シークエンシング,対立遺伝子特異...
''その後の研究でBRAF V600Eの証明された疾患''
-エルドハイム・チェスター病¬e{23:Haroche J, Charlotte ...
--多くの異なる臓器における成熟組織球の蓄積を特徴とし、炎...
--ほとんどの症例は、MAPK細胞シグナル伝達経路を活性化する...
-ランゲルハンス細胞組織球症¬e{24:Raess PW, Mintzer D, ...
-脾びまん性赤血球小B細胞リンパ腫¬e{25:Raess PW, Mintze...
-急性骨髄性白血病のまれな症例,
-多くの異なる固形がん(例えば,黒色腫,非髄様甲状腺がん,およ...
//その他の疾患におけるBRAF V600E遺伝子変異の存在について...
[[HCL variant>#pb08f92e]]には&color(#e2041b){BRAF V600E変...
//(以下の「HCL変異体」を参照).
***''その他の発症メカニズム'' [#mc765430]
HCL細胞はフィブロネクチンを産生・集合させ¬e{26:Burthem...
細胞周期阻害因子CDKN1B（p27）,転写因子KLF2,KMT2C（MLL3）,...
//例としてある研究では,細胞周期阻害因子CDKN1B（p27）の体...
//別の研究では,IGHV4-34発現HCLの31例中15例(48%)で,RAF-MEK...
**病理学的所見: 細胞組織の形態学的特徴 [#vea3ab90]
''末梢血''
末梢血は通常,&color(#0000ff){''%%%単球減少を含む汎血球減...
しかし,白血球増多を呈する患者の10％では,HCL細胞が優勢な循...
ごく少数の患者は著明な白血球増加を呈し,白血球数は20万/μL...
***Flow cytometry(FCM)-HCL [#da84d799]
フローサイトメトリーによる特徴的なHCLフェノタイプの発現は...
-HCLはCD45 ,B細胞マーカーのCD19,CD20,およびCD79aを明瞭な...
通常はCD5,CD10,CD79bは陰性¬e{:Carulli G., Cannizzo E.,...
-CD10は,古典的HCLの10%から26%で陽性であり,CD23は17%から21...
HCLは,すべての症例で高強度で単一型の表面免疫グロブリンを...
-CD11c,CD25,CD103,およびCD200の明瞭な発現はHCLの特異的所...
-IL-3 受容体のα鎖である CD123 は,HCL の 95% の症例で発現...
-HCLはCLLと共通してCD200の明瞭な発現を示すが,他の小型B細...
-末梢血塗抹標本で特徴的な(しかししばしば認識しにくい)FCS/...
-フローサイトメトリー検査を行う際は,&color(#e2041b){毛様...
#gallery(left,nowrap,noadd){{
FSC-SSC-FCMok.jpg
PB-FCM.jpg
HCL-FCMok.jpg
}}
(右端 Fig. A) 末梢血における毛様細胞白血病（HCL）の光散乱...
毛様細胞/hairy cells（&color(green){緑）};は,正常リンパ球...
前方散乱/側方散乱の図は「じっくり医学講座, フローサイトメ...
***末梢血におけるヘアリー細胞白血病 [#z1dd31ba]
HCL細胞は,通常成熟リンパ球の1～2倍の大きさの単核細胞であ...
細胞質は量にばらつきがあるが,通常はかなり豊富で,淡青色か...
#br
HCL細胞 末梢血¬e{:Mufti GJ, Flandrin G, Schaefer H-E,...
#gallery(left,nowrap,noadd){{
HCL-PB-001.jpg>PB smear
HCL-PB-002.jpg>PB smear
HCL-PB-003.jpg>PB smear
HCL-PB-Hairy.jpg>hairy cells
}}
#br
HCL 末梢血HCL細胞のヴァリアント
#gallery(left,nowrap,noadd){{
HCL-monocytoid feature.jpg>HCL monocytoid feature
HCL-PB-blastoid.jpg>HCL blastoid features
HCL-PB-small cell.jpg>HCL small cell feature
}}
''骨髄 bone marrow''
#ref(fried egg.jpg,around,right,75%)
骨髄(BM)は,HCLによる骨髄線維化とHairy細胞の細胞境界の連鎖...
&color(#e60033){''HCL骨髄病変の組織所見''};>&ref(HCL-morp...
''骨髄を侵すヘアリー細胞白血病''
-毛様細胞の核は,細胞の豊富な細胞質によって互いに大きく離...
滲出した赤血球がしばしばみられ,脾臓で最もよくみられる有毛...
骨髄の浸潤の程度は,通常,切片のCD20, PAX5などのB細胞関連抗...
&color(#0000ff){結節状の骨髄浸潤パターンがみられることは,...
時に,骨髄形成不全を示唆するほど低細胞性が深く,脂肪細胞の...
びまん性病変を有する患者では,骨髄の広い範囲が有毛細胞で完...
BMに限局性浸潤している場合,%%%脂肪と造血細胞はある程度温...
BM trephine biopsyのレチクリン染色(塗銀染色)では,ほとんど...
//(骨髄吸引塗抹標本の評価」,「ドライタップ」のセクション...
脾臓,肝臓,リンパ節,その他の部位
通常,診断のために必要ではないが,脾臓の組織学的検査により,...
脾臓: 脾臓は,腫瘍細胞の赤脾髄びまん性浸潤と拡大により著...
肝臓 - 肝臓の病変はあっても軽微で,通常は類洞に限られる.&n...
リンパ節 - 進行したHCL患者では,リンパ節への浸潤がみられる...
その他の部位-ごく稀に,乳房のような軟部組織に典型的なHCLが...
#br
**HCLの臨床的特徴 [#ff04545d]
症状または徴候 - HCL患者のほとんどは,脾腫や細胞減少症(例...
-25%が&color(#e60033){脾腫による腹部膨満感や不快感};を訴...
-25%は''疲労,衰弱,体重減少などの全身性の不定愁訴''を訴え...
-25%は,&color(#e60033){重度の血小板減少症};に続発する打撲...
-残りの25%は&color(navy){一般的に無症状};で,臨床医が&colo...
-時折,&color(#c9171e){血管炎(通常は結節性多発動脈炎または...
-まれに,''軟部組織または骨の病変による症状''を呈する患者...
Physical examination(身体所見)
&color(#c9171e){''触知可能な脾腫は,HCLの典型的な特徴''};...
症例シリーズでは,触知可能な&color(#c9171e){脾腫が80-90％...
脾腫の発生率および重症度は,患者が病気の経過の早い時期に診...
&color(#0000ff){肝腫大とリンパ節腫脹はHCLの主要な特徴では...
&color(#0000ff){B型症状(発熱,寝汗,体重減少など)は通常,HCL...
まれな所見として, ''軟部組織浸潤,血管炎性皮疹,腹水,胸水が...
//(内臓悪性腫瘍の皮膚症状」,「血管炎」のセクションを参照)。
検査所見
-HCL患者の60～80％は汎血球減少を呈し,ヘマトクリットは20～...
#br
-単球減少症や好中球減少症がよくみられる。乳酸脱水素酵素(L...
''HCLにおける主な臨床検査値異常のおおよその頻度''
貧血 - 85%
血小板減少 - 80%
好中球減少 - 80%
単球減少 - 80%
アゾ血症(血中尿素窒素［BUN］上昇) - 30%
肝機能検査異常 - 20%
高ガンマグロブリン血症 - 20%
白血球増加(総白血球数10,000/μL以上) - 10～20%
***HCL variant [#pb08f92e]
HCL variant-HCL変種(HCL-v)はまれな慢性B細胞リンパ性新生物...
国際コンセンサス分類（ICC)¬e{85:Campo E, Jaffe ES, Coo...
ICCは、HCL-vを別個の暫定的な存在として維持しているのに対...
HCL-v細胞は、有毛細胞と前リンパ球の中間の形態学的特徴を示...
-HCL-v細胞は''一般的に顕著な核小体を有し、骨髄浸潤は少な...
-HCL-vは、''極端な白血球増加を伴うことがあるが、HCLでみら...
HCLとHCL-vは、免疫表現型に基づいて最もよく区別される¬e...
-HCLもHCL-vもCD20、CD22、CD11c、CD103を発現する。
#br
-通常CD123とCD25を明瞭に発現するHCLとは異なり、&color(#00...
#br
-アネキシンA1はHCL症例の約75％に発現し、&color(#0000ff){'...
''HCL-vはBRAF V600E変異を欠く''
&color(navy){''HCL-vはBRAF V600E変異を欠くが、BRAF-MEK-ER...
&color(#0000ff){''KMT2C、CCND3、U2AF1の変異''};もサブセッ...
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