KMT2A- - lysine methyl transferase 2A ( former, MLL Mixed-Lineage Leukemia Gene)
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[[FLT3]]
[[To End>#popo]]
*KMT2A; lysine methyltransferase 2A [#uc967d6b]
以前は, ''MLL'' Myeloid/ Lymphoid or Mixed-Lineage Leuke...
MLL geneは&color(red){''ヒストンH3のヒストンコード4番目の...
>''ヒストンメチル化酵素'' [[Histon methyltransferase:http...
-ヒトでは''60種類ほどの酵素''があると推定されている
-特有のSETドメインをもつ~
&color(blue){''SETドメイン''};：ヒストンリシンメチル化酵...
>''MLL'' [myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia (tr...
-ショウジョウバエの腹と胸の決定にはトライソラックス(Trx)...
#br
-トライソラックス複合体の中のメチル化酵素は&color(red){ML...
#br
-ポリコーム複合体中のメチル化酵素は''EZH2''とよばれ、前立...
#br
-MLLはAML, ALL, mixed lineage(=biphenotypic) leukemiaなど...
-小児白血病でALL, AML6の免疫形質を示す症例の70%以上にMLL ...
-''成人急性骨髄性白血病のおよそ10%''にMLL再構成が発見され...
#br
#ref(MLLpartnersUpto2010.jpg,around,60%)
#br
-MLLには60種類以上の異なる転座相手が見つけられている。&co...
鍵となるのは%%%MLL融合タンパク質が造血細胞を白血病幹細胞...
[[Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haem...
#br
&color(blue){''最も頻度の高い, 5種類の転座でMLL1再構成白...
-MLL1-AF4 or t(4;11)(q21;q23);
-MLL1-ENL or t(11;19)(q23;p13.3);
-MLL1-AF9 or t(9;11)(p23;q23),
-MLL1-AF10 or t(10;11)(p12;q23),
-MLL1-AF6 or t(6;11)(q27;q23)
加えて, ''ELL, EEN, GAS7, AF1p, AFx, Septins, および hist...
#clear
今日, MLLの, &color(blue){さまざまな転座相手には生物学的...
#ref(MLLfusioninLeukemia.jpg,,80%)
#clear
#br
#br
MLL遺伝子は36個のエクソンからなり約90000塩基長にわたる。1...
#ref(MLL.jpg,,90%)
BCRはセントロメア部分(centromeric portion)とテロメア部分(...
HUGOの現在の推奨名は ''KMT2A(lysine (K)-specific methyltr...
#br
***MLL protein [#u12c2e9e]
[[UniProtKB/Swiss-Prot: Q03164.5:http://www.ncbi.nlm.nih....
#ref(MLLprotein02.jpg)
>MLL cleavage product N320(1-2714), MLL cleavage product ...
1. Ala/Gly/Ser-rich (aa: 17-102)~
2. Poly-Gly (aa: 137-143)~
3. three AT hooks DNA binding (aa: 169-180, 217-227, 301-...
4. Poly-Pro (aa: 561-564, 568-571)~
5. Zinc finger CXXC-type (aa: 1147-1195)~
6. three Zinc finger PHD-type (aa: 1431-1482, 1479-1533, ...
7. Bromo domain (aa: 1703-1748)~
8. FYR N-term (aa: 2018-2074)~
9. TAD (aa: 2847-2855)~
10.FYR C-term (aa: 3666-3747)~
11.SET (aa: 3828-3949)~
12.post-SET (aa: 3953-3969): Cysteine-rich motif followin...
S-adenosyl-L-methionine binding (aa:3906-3907)
#br
#ref(MLLbindingproteins.jpg,around,80%)
''Taspase1''により&color(red){MLL1は300kDd MLL-N、と180kD...
結合タンパク質には menin, lens epithelium derived growth ...
#clear
&aname(popo);
**WHO分類 第4版のMLL関連疾患単位 [#h1311f00]
AML with t(9;11)(p22;q23); MLLT3-MLL
Mixed phenotype acute leukemia with t(v; 11q23); MLL rear...
B lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23); MLL re...
MLL gene amplificationを示すAML¬e{:M Wakui, et al. Dia...
-de novoのAML
-60歳以上の高年齢
-複雑な核型をもつ
-生存期間は短い
-&color(#e60033){90%以上にdel(5q)を随伴する};
***MLL転座白血病 [#ta52037a]
MLL転座白血病発症機構と分子標的療法¬e{:横山明彦 骨髄...
&color(navy){&SIZE(24){■};}; 骨髄造血前駆細胞の未分化性...
造血幹細胞を含む未分化骨髄前駆細胞集団には, 生体内から採...
'''''HOXA9'''''は造血細胞の未分化性を保つうえで, MEIS1と...
MLL fusionを骨髄前駆細胞に発現させると'''''HOXA9'''''の高...
#br
#br
#gallery(left,nowrap,noadd){{
MLLfusion.jpg>MLL fusion transcript
MLLpartner.jpg>MLL fusion partner genes
MLLcomplex.jpg>MLL complex
}}
MLL fusionは野生型MLLのアミノ末端側(MLL-N)約3分の1を保持...
--融合パートナー部分は多くの場合, 転写活性化に働く機能ド...
--発症頻度が高いパートナーは限られており, AF4, AF5q31から...
MLL部分には進化的に保存された機能ドメインが複数あり, タン...
アミノ末端側にあるMENIN結合モチーフ(MBM)とLEDGF結合ドメイ...
CXXCドメインと呼ばれるシステインが規則的に配列した構造が...
'''''HOXA9'''''など代表的なMLLの標的遺伝子は遺伝子プロモ...
LEDGFはMENIN依存的にMLLと結合して, PWWPドメインを介して&c...
MLL fusionはMENINを介して LEDGFと結合し,さらにMLL中のCXXC...
MLLはクロマチン上で&color(#e60033){CXXCドメインを介してRN...
#br
#br
&color(navy){&SIZE(24){■};}; ''MLL転座白血病''
>MLL/ KMT2A1 遺伝子は11q23に局在し白血病で頻発する染色体...
-MLL転座白血病は, 骨髄性, リンパ性ともに, 約6-7%の原因と...
#br
-MLL転座白血病は, 付加的遺伝子異常が非常に少ないという特...
#br
-&color(#e60033){乳児急性リンパ性白血病にとくに多く見られ...
#br
#br
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*KMT2A; lysine methyltransferase 2A [#uc967d6b]
以前は, ''MLL'' Myeloid/ Lymphoid or Mixed-Lineage Leuke...
MLL geneは&color(red){''ヒストンH3のヒストンコード4番目の...
>''ヒストンメチル化酵素'' [[Histon methyltransferase:http...
-ヒトでは''60種類ほどの酵素''があると推定されている
-特有のSETドメインをもつ~
&color(blue){''SETドメイン''};：ヒストンリシンメチル化酵...
>''MLL'' [myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia (tr...
-ショウジョウバエの腹と胸の決定にはトライソラックス(Trx)...
#br
-トライソラックス複合体の中のメチル化酵素は&color(red){ML...
#br
-ポリコーム複合体中のメチル化酵素は''EZH2''とよばれ、前立...
#br
-MLLはAML, ALL, mixed lineage(=biphenotypic) leukemiaなど...
-小児白血病でALL, AML6の免疫形質を示す症例の70%以上にMLL ...
-''成人急性骨髄性白血病のおよそ10%''にMLL再構成が発見され...
#br
#ref(MLLpartnersUpto2010.jpg,around,60%)
#br
-MLLには60種類以上の異なる転座相手が見つけられている。&co...
鍵となるのは%%%MLL融合タンパク質が造血細胞を白血病幹細胞...
[[Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haem...
#br
&color(blue){''最も頻度の高い, 5種類の転座でMLL1再構成白...
-MLL1-AF4 or t(4;11)(q21;q23);
-MLL1-ENL or t(11;19)(q23;p13.3);
-MLL1-AF9 or t(9;11)(p23;q23),
-MLL1-AF10 or t(10;11)(p12;q23),
-MLL1-AF6 or t(6;11)(q27;q23)
加えて, ''ELL, EEN, GAS7, AF1p, AFx, Septins, および hist...
#clear
今日, MLLの, &color(blue){さまざまな転座相手には生物学的...
#ref(MLLfusioninLeukemia.jpg,,80%)
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MLL遺伝子は36個のエクソンからなり約90000塩基長にわたる。1...
#ref(MLL.jpg,,90%)
BCRはセントロメア部分(centromeric portion)とテロメア部分(...
HUGOの現在の推奨名は ''KMT2A(lysine (K)-specific methyltr...
#br
***MLL protein [#u12c2e9e]
[[UniProtKB/Swiss-Prot: Q03164.5:http://www.ncbi.nlm.nih....
#ref(MLLprotein02.jpg)
>MLL cleavage product N320(1-2714), MLL cleavage product ...
1. Ala/Gly/Ser-rich (aa: 17-102)~
2. Poly-Gly (aa: 137-143)~
3. three AT hooks DNA binding (aa: 169-180, 217-227, 301-...
4. Poly-Pro (aa: 561-564, 568-571)~
5. Zinc finger CXXC-type (aa: 1147-1195)~
6. three Zinc finger PHD-type (aa: 1431-1482, 1479-1533, ...
7. Bromo domain (aa: 1703-1748)~
8. FYR N-term (aa: 2018-2074)~
9. TAD (aa: 2847-2855)~
10.FYR C-term (aa: 3666-3747)~
11.SET (aa: 3828-3949)~
12.post-SET (aa: 3953-3969): Cysteine-rich motif followin...
S-adenosyl-L-methionine binding (aa:3906-3907)
#br
#ref(MLLbindingproteins.jpg,around,80%)
''Taspase1''により&color(red){MLL1は300kDd MLL-N、と180kD...
結合タンパク質には menin, lens epithelium derived growth ...
#clear
&aname(popo);
**WHO分類 第4版のMLL関連疾患単位 [#h1311f00]
AML with t(9;11)(p22;q23); MLLT3-MLL
Mixed phenotype acute leukemia with t(v; 11q23); MLL rear...
B lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23); MLL re...
MLL gene amplificationを示すAML¬e{:M Wakui, et al. Dia...
-de novoのAML
-60歳以上の高年齢
-複雑な核型をもつ
-生存期間は短い
-&color(#e60033){90%以上にdel(5q)を随伴する};
***MLL転座白血病 [#ta52037a]
MLL転座白血病発症機構と分子標的療法¬e{:横山明彦 骨髄...
&color(navy){&SIZE(24){■};}; 骨髄造血前駆細胞の未分化性...
造血幹細胞を含む未分化骨髄前駆細胞集団には, 生体内から採...
'''''HOXA9'''''は造血細胞の未分化性を保つうえで, MEIS1と...
MLL fusionを骨髄前駆細胞に発現させると'''''HOXA9'''''の高...
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#br
#gallery(left,nowrap,noadd){{
MLLfusion.jpg>MLL fusion transcript
MLLpartner.jpg>MLL fusion partner genes
MLLcomplex.jpg>MLL complex
}}
MLL fusionは野生型MLLのアミノ末端側(MLL-N)約3分の1を保持...
--融合パートナー部分は多くの場合, 転写活性化に働く機能ド...
--発症頻度が高いパートナーは限られており, AF4, AF5q31から...
MLL部分には進化的に保存された機能ドメインが複数あり, タン...
アミノ末端側にあるMENIN結合モチーフ(MBM)とLEDGF結合ドメイ...
CXXCドメインと呼ばれるシステインが規則的に配列した構造が...
'''''HOXA9'''''など代表的なMLLの標的遺伝子は遺伝子プロモ...
LEDGFはMENIN依存的にMLLと結合して, PWWPドメインを介して&c...
MLL fusionはMENINを介して LEDGFと結合し,さらにMLL中のCXXC...
MLLはクロマチン上で&color(#e60033){CXXCドメインを介してRN...
#br
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&color(navy){&SIZE(24){■};}; ''MLL転座白血病''
>MLL/ KMT2A1 遺伝子は11q23に局在し白血病で頻発する染色体...
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#br
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-&color(#e60033){乳児急性リンパ性白血病にとくに多く見られ...
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