MDS associated with isolated del(5q)
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[[karyotype abnormalities in MDS]]
#br
*MDS associated with isolated del(5q) [#n5316000]
#br
''MDS associated with isolated del(5q)''は2008年改訂WHO分...
>多様なMDSs(骨髄異形成症候群)の疾患群の中, ''片側アレルの...
>1974年van den Bergheら¬e{:H. Van den Berghe, et al. D...
>
-''isolated del(5q) は日本、韓国には非常にまれ''で、中国...
>
-''女性に多い(他のMDSはすべて男性に多い)''。年齢中央値は6...
>
-''高度の大球性貧血''をともなう. 多くは輸血依存性。
>
-血小板は&color(red){通常減少せず、''正常または, しばしば...
>
-骨髄で&color(red){''赤芽球系の低形成とさまざまな程度の異...
>
-骨髄で''単核, 低分葉巨核球が増加''する。(CD42bなどの免疫...
>
-&color(blue){骨髄芽球は末梢血では<1%, 骨髄では<5%である...
>
-&color(red){染色体異常はdeletion(5q)のみ};--->2016で変更...
>
-''白血病移行は少ない。''
>
-生命予後は比較的良好とされてきたが, 多くは輸血依存となり...
>
-&color(red){サリドマイドのアナログである''レナリﾄﾞミド(L...
&ref(white-sq.gif,,70%); ''2016年の改訂でも MDS with isol...
#br
''第105回日本病理学会総会(仙台) コンパニオンミーティング1...
仙台国際会議場 2016年5月12日 19:30-21:30
日本骨髄病理研究会- 骨髄病理標本の見方
>''「市中病院での骨髄病理組織診断の実際－異形成と骨髄増殖...
>谷岡 書彦1), 鈴木潮人1), 大西一平1),2), 椙村春彦2)~
1)磐田市立総合病院病理診断科 2) 浜松医大腫瘍病理学教室
>
発表スライドPDF版part02--->[[市中病院での骨髄病理組織診断...
#br
#ref(5q-CDRmolecular.jpg,around,right,80%)
***5q-症候群の共通欠失領域 [#dc5bf0fe]
>5q-症候群患者さんの5番染色体長腕欠失領域は一般に広い. &c...
-報告で多いのは次の3型: del(5)(q13;31), del(5)(q13;33), d...
>Boultwoodら¬e{:Boultwood J, et al. Narrowing and geno...
>Boultwoodらの定めたCDRには約40の遺伝子が含まれ, これら候...
&ref(white-sq.gif,,40%); &color(crimson){SIZE(18){●}}; ''...
>5q－は, 5q-症候群のみでなく, high risk MDSやAMLにも認め...
>Laiら¬e{:Lai F, et al. Transcript map and comparative...
>Jerezらの高密度SNPアレイを用いた研究ではhigh risk-MDSやA...
>
-Jerez Aの論文のhigh-risk MDS(IPSS>grade2)/ AMLに見られた...
>Boultwoodらの報告した欠失範囲を ''distal CDR'', 予後不良...
***5q-症候群の分子病態¬e{:原田浩徳 MDS「分子病態」第73...
-5q-症候群の''共通欠失領域5q32-5q33''にコードされている&c...
>''RPS14の異常''
-&color(red){RPS14};は18rRNAやRPS19などと共に&color(blue)...
#br
-RPS14を含む領域のヘテロ欠失マウスでは''骨髄前駆細胞の赤...
>リボゾーム病 (ribosomopathies)
-RPS19は高度の大球性貧血を呈する先天的赤芽球癆, Diamond-B...
#br
-RPS19の異常により, 18SrRNAプロセッシングや40Sリボゾーム...
#br
-''リボゾーム構成因子の異常は「リボゾーム病」''という疾患...
>''miR-145, miR-146aの異常''¬e{:Starczynowski DT, et a...
>
-5q-症候群ではmiR-143, miR-145, miR-146aの3種のmiRNA発現...
>
-&color(blue){miR-145, miR-146a発現を低下};させたマウス造...
>
-miR-145, miR-146aは''自然免疫伝達経路への関与''が示唆さ...
>
-&color(red){Toll-like受容体経路を構成するTIRAP, TRAF6};...
>
-knockdown mouseではmiR-145, miR-146aの低下により''TIRAP,...
>
-TRAF6はTIRAPの下流に存在し, TRAF6高発現マウスはmicroRNA...
>
-''miR-145の標的であるFLI1の発現増加''により%%%巨核球産生...
>
-TRAF6高発現細胞はIL-6非依存性に細胞自律的なクローン優位...
>%%%&color(blue){''自然免疫伝達経路の活性化''};という新し...
#br
#ref(CSNK1A1-DNA02.jpg,around,right)
>&color(red){'''''CSNK1A1'''''}; ''(casein kinase 1A1)の...
>
-''セリン・スレオニンキナーゼ CK1α(casein kinase 1 alpha)...
#br
-distal CDR, 5q32に存在し, MDS-del(5q)患者では発現が低下...
#br
-''del(5q)CDR''において唯一反復する変異を示す遺伝子として...
>''CSNK1A1発現抑制マウスによる実験の論文(Schneider RK et ...
>
-骨髄細胞移植実験ではホモ欠損マウスは骨髄不全を来した
>
-ヘテロ欠損マウスでは骨髄細胞移植により完全な骨髄再構成が...
>
-ヘテロ欠損細胞は正常細胞に比べて増殖優位性を獲得した.(CS...
>
-ヘテロ欠損細胞はCK1α選択的阻害剤であるD4476により選択的...
>
-21例の患者(19例のdel(5q), 2例の正常核型)においてwhole ex...
>
-さらに22例の追加により''E98V''を1例に認めた.論文での報告...
>104例のdel(5q)-MDS, large cohort研究をおこない, ''5例(5%...
#br
*''5番染色体異常を有するMDS'' [#y407f84d]
日本では, &color(blue){''5q-は他の付加的染色体異常と共に...
付加的染色体異常のある症例は高率に白血病化をきたし, 明ら...
>本邦5番染色体異常を有するMDS, 183例[monosomy5 52例, dele...
&color(red){実際に定義に一致する5q-症候群は21例であった};...
-5番染色体異常を有するMDSでは''Hb値が正常に比して有意に低...
#br
-好中球数はmonosomy5群が有意に少ない。
#br
-血小板数は5q-症候群が25万/μlと際立って多い(通常のMDSでは...
#br
-染色体区分(monosomy5, 5q-症候群, ch5異常なし, 5q-症候群...
これは&color(red){monosomy5症例が7番染色体異常や他の複雑...
#br
-5q-症候群の予後は良好。（生存期間2000日付近で生存率0.5-0...
#br
-5q-症候群は検討時点において白血病に移行した症例はなかっ...
5q-を認めたMDS12例(RCMD:8例, RAEB1:2例, RAEB2:1例, AML wi...
-Gバンド法での12例共通の欠失部位は5q15-q33. 5q31のFISHで...
#br
-5例が中間部欠失で5q13-q33欠失が3/12例, 5q15-q33欠失が2/1...
#br
-5qに20番染色体付加が1例, 由来不明の付加が2例。
- -7/7q-を6/12例に認める。
#br
-12p関連転座を4/12例に認め, いずれもFISHにより12p13のETV6...
#br
-転座ではt(5;19)(p10;q10)が4/12例に検出された。転座により...
#br
-t(6;19)転座の1例では19q13シグナルが3-5個に増加していた。
&color(red){以上のように5q- がMDS associated with isolate...
-この場合の5q-の約50%は第5番染色体長腕を全欠失した不均衡...
5q10-11.2を切断点として様々な染色体と転座し''2動原体染色...
#br
-17pとの転座がもっとも高頻度であり, dic(5;17)(q11;p11)と...
この不均衡転座は5qと17pのすべてを欠失する部分モノソミーに...
#br
-TP53変異はMDSの独立した予後因子であり, 5q-を示す症例の約...
#br
-染色体所見とIPSSを組み合わせると予後推定に基づいた層別化...
#br
-dic(5;19)(q10;q10)では5qの部分モノソミーと19qの部分トリ...
#br
-5q-に -7, +8などの染色体異常を合併する例は高率にAMLへ移...
#br
-5qの欠失部分は様々であるがdel(5)(q13q33)を示すことが多く...
#br
-5q31のEGR1(early growth response 1), 5q32のRPS14の''ハプ...
#br
-5qを単独異常として認めるMDSに対してはレナリドマイドは著...
2動原体染色体：~
二つの染色体に同時に切断が起こり、それぞれの染色体の動原...
''ハプロ不全:''
姉妹染色体同士(接合体のもつ一対の遺伝子)のうち一方に変異...
しかし，''Notch，Delta''などの少数の遺伝子においては，野...
ハプロ不全ではタンパク質の不足・機能不全でも優性遺伝とし...
通常の優性遺伝ではタンパク質の積極的な異常な振る舞いが異...
終了行:
[[karyotype abnormalities in MDS]]
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*MDS associated with isolated del(5q) [#n5316000]
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''MDS associated with isolated del(5q)''は2008年改訂WHO分...
>多様なMDSs(骨髄異形成症候群)の疾患群の中, ''片側アレルの...
>1974年van den Bergheら¬e{:H. Van den Berghe, et al. D...
>
-''isolated del(5q) は日本、韓国には非常にまれ''で、中国...
>
-''女性に多い(他のMDSはすべて男性に多い)''。年齢中央値は6...
>
-''高度の大球性貧血''をともなう. 多くは輸血依存性。
>
-血小板は&color(red){通常減少せず、''正常または, しばしば...
>
-骨髄で&color(red){''赤芽球系の低形成とさまざまな程度の異...
>
-骨髄で''単核, 低分葉巨核球が増加''する。(CD42bなどの免疫...
>
-&color(blue){骨髄芽球は末梢血では<1%, 骨髄では<5%である...
>
-&color(red){染色体異常はdeletion(5q)のみ};--->2016で変更...
>
-''白血病移行は少ない。''
>
-生命予後は比較的良好とされてきたが, 多くは輸血依存となり...
>
-&color(red){サリドマイドのアナログである''レナリﾄﾞミド(L...
&ref(white-sq.gif,,70%); ''2016年の改訂でも MDS with isol...
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''第105回日本病理学会総会(仙台) コンパニオンミーティング1...
仙台国際会議場 2016年5月12日 19:30-21:30
日本骨髄病理研究会- 骨髄病理標本の見方
>''「市中病院での骨髄病理組織診断の実際－異形成と骨髄増殖...
>谷岡 書彦1), 鈴木潮人1), 大西一平1),2), 椙村春彦2)~
1)磐田市立総合病院病理診断科 2) 浜松医大腫瘍病理学教室
>
発表スライドPDF版part02--->[[市中病院での骨髄病理組織診断...
#br
#ref(5q-CDRmolecular.jpg,around,right,80%)
***5q-症候群の共通欠失領域 [#dc5bf0fe]
>5q-症候群患者さんの5番染色体長腕欠失領域は一般に広い. &c...
-報告で多いのは次の3型: del(5)(q13;31), del(5)(q13;33), d...
>Boultwoodら¬e{:Boultwood J, et al. Narrowing and geno...
>Boultwoodらの定めたCDRには約40の遺伝子が含まれ, これら候...
&ref(white-sq.gif,,40%); &color(crimson){SIZE(18){●}}; ''...
>5q－は, 5q-症候群のみでなく, high risk MDSやAMLにも認め...
>Laiら¬e{:Lai F, et al. Transcript map and comparative...
>Jerezらの高密度SNPアレイを用いた研究ではhigh risk-MDSやA...
>
-Jerez Aの論文のhigh-risk MDS(IPSS>grade2)/ AMLに見られた...
>Boultwoodらの報告した欠失範囲を ''distal CDR'', 予後不良...
***5q-症候群の分子病態¬e{:原田浩徳 MDS「分子病態」第73...
-5q-症候群の''共通欠失領域5q32-5q33''にコードされている&c...
>''RPS14の異常''
-&color(red){RPS14};は18rRNAやRPS19などと共に&color(blue)...
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-RPS14を含む領域のヘテロ欠失マウスでは''骨髄前駆細胞の赤...
>リボゾーム病 (ribosomopathies)
-RPS19は高度の大球性貧血を呈する先天的赤芽球癆, Diamond-B...
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-RPS19の異常により, 18SrRNAプロセッシングや40Sリボゾーム...
#br
-''リボゾーム構成因子の異常は「リボゾーム病」''という疾患...
>''miR-145, miR-146aの異常''¬e{:Starczynowski DT, et a...
>
-5q-症候群ではmiR-143, miR-145, miR-146aの3種のmiRNA発現...
>
-&color(blue){miR-145, miR-146a発現を低下};させたマウス造...
>
-miR-145, miR-146aは''自然免疫伝達経路への関与''が示唆さ...
>
-&color(red){Toll-like受容体経路を構成するTIRAP, TRAF6};...
>
-knockdown mouseではmiR-145, miR-146aの低下により''TIRAP,...
>
-TRAF6はTIRAPの下流に存在し, TRAF6高発現マウスはmicroRNA...
>
-''miR-145の標的であるFLI1の発現増加''により%%%巨核球産生...
>
-TRAF6高発現細胞はIL-6非依存性に細胞自律的なクローン優位...
>%%%&color(blue){''自然免疫伝達経路の活性化''};という新し...
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#ref(CSNK1A1-DNA02.jpg,around,right)
>&color(red){'''''CSNK1A1'''''}; ''(casein kinase 1A1)の...
>
-''セリン・スレオニンキナーゼ CK1α(casein kinase 1 alpha)...
#br
-distal CDR, 5q32に存在し, MDS-del(5q)患者では発現が低下...
#br
-''del(5q)CDR''において唯一反復する変異を示す遺伝子として...
>''CSNK1A1発現抑制マウスによる実験の論文(Schneider RK et ...
>
-骨髄細胞移植実験ではホモ欠損マウスは骨髄不全を来した
>
-ヘテロ欠損マウスでは骨髄細胞移植により完全な骨髄再構成が...
>
-ヘテロ欠損細胞は正常細胞に比べて増殖優位性を獲得した.(CS...
>
-ヘテロ欠損細胞はCK1α選択的阻害剤であるD4476により選択的...
>
-21例の患者(19例のdel(5q), 2例の正常核型)においてwhole ex...
>
-さらに22例の追加により''E98V''を1例に認めた.論文での報告...
>104例のdel(5q)-MDS, large cohort研究をおこない, ''5例(5%...
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*''5番染色体異常を有するMDS'' [#y407f84d]
日本では, &color(blue){''5q-は他の付加的染色体異常と共に...
付加的染色体異常のある症例は高率に白血病化をきたし, 明ら...
>本邦5番染色体異常を有するMDS, 183例[monosomy5 52例, dele...
&color(red){実際に定義に一致する5q-症候群は21例であった};...
-5番染色体異常を有するMDSでは''Hb値が正常に比して有意に低...
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-好中球数はmonosomy5群が有意に少ない。
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-血小板数は5q-症候群が25万/μlと際立って多い(通常のMDSでは...
#br
-染色体区分(monosomy5, 5q-症候群, ch5異常なし, 5q-症候群...
これは&color(red){monosomy5症例が7番染色体異常や他の複雑...
#br
-5q-症候群の予後は良好。（生存期間2000日付近で生存率0.5-0...
#br
-5q-症候群は検討時点において白血病に移行した症例はなかっ...
5q-を認めたMDS12例(RCMD:8例, RAEB1:2例, RAEB2:1例, AML wi...
-Gバンド法での12例共通の欠失部位は5q15-q33. 5q31のFISHで...
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-5例が中間部欠失で5q13-q33欠失が3/12例, 5q15-q33欠失が2/1...
#br
-5qに20番染色体付加が1例, 由来不明の付加が2例。
- -7/7q-を6/12例に認める。
#br
-12p関連転座を4/12例に認め, いずれもFISHにより12p13のETV6...
#br
-転座ではt(5;19)(p10;q10)が4/12例に検出された。転座により...
#br
-t(6;19)転座の1例では19q13シグナルが3-5個に増加していた。
&color(red){以上のように5q- がMDS associated with isolate...
-この場合の5q-の約50%は第5番染色体長腕を全欠失した不均衡...
5q10-11.2を切断点として様々な染色体と転座し''2動原体染色...
#br
-17pとの転座がもっとも高頻度であり, dic(5;17)(q11;p11)と...
この不均衡転座は5qと17pのすべてを欠失する部分モノソミーに...
#br
-TP53変異はMDSの独立した予後因子であり, 5q-を示す症例の約...
#br
-染色体所見とIPSSを組み合わせると予後推定に基づいた層別化...
#br
-dic(5;19)(q10;q10)では5qの部分モノソミーと19qの部分トリ...
#br
-5q-に -7, +8などの染色体異常を合併する例は高率にAMLへ移...
#br
-5qの欠失部分は様々であるがdel(5)(q13q33)を示すことが多く...
#br
-5q31のEGR1(early growth response 1), 5q32のRPS14の''ハプ...
#br
-5qを単独異常として認めるMDSに対してはレナリドマイドは著...
2動原体染色体：~
二つの染色体に同時に切断が起こり、それぞれの染色体の動原...
''ハプロ不全:''
姉妹染色体同士(接合体のもつ一対の遺伝子)のうち一方に変異...
しかし，''Notch，Delta''などの少数の遺伝子においては，野...
ハプロ不全ではタンパク質の不足・機能不全でも優性遺伝とし...
通常の優性遺伝ではタンパク質の積極的な異常な振る舞いが異...
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