Myelodysplastic syndromes in Childhood 小児MDS
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[[Myelodysplastic syndromes]]
作成中; 2022-01-05
*小児造血障害の鑑別診断 [#j117a2a1]
小児造血障害は, 小児不応性血球減少症(Refractory cytopenia...
**小児/AYA世代 造血障害 [#u988e5da]
-''赤芽球造血不全''
--先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan anemia)
--後天性赤芽球癆 (parvovirusB19感染症などを含む)
--一過性赤芽球低形成 (transient erythroblastpenia of chil...
-''血小板単独減少''
--自己免疫性血小板減少症(immunological thrombocytopenic p...
--Wiskott-Aldrich症候群(X連鎖原発性免疫不全症のひとつ): J...
--MYH9異常症, Bernard-Soulier症候群: 巨大血小板の出現
--先天性無巨核球性血小板減少症
-''慢性好中球減少症''
--自己免疫性好中球減少: 抗好中球抗体
--先天性重症好中球減少症(severe congenital neutropenia: S...
-''汎血球減少''
--再生不良性貧血(AA)
--RCC(refractory cytopenia of childhood)
--小児RCMD~
''小児MDSの考え方''; RCC概念の提唱(2008)¬e{3:Baumann I...
--自己免疫による血球減少症
--二次性造血不全
日本のRCC臨床,病理に関する文献
-Iwafuchi H, Ito M. Differences in the bone marrow histol...
-Iwafuchi H. The histopathology of bone marrow failure in...
-Itoh M. Bone marrow failure in childhood: central pathol...
-Hama A, Ito M, Kojima S. Differential diagnosis between ...
*小児骨髄異形成症候群Myelodysplastic Syndrome in Children...
(小児難治性細胞減少症 Refractory Cytopenia of Childhood, ...
MDSは小児ではまれ-14歳未満血液腫瘍症例の5%未満¬e{2:Bau...
成人ベースのMDS分類は小児のMDSにアプローチするには最適で...
&color(crimson){''小児の芽球増多を伴わない(BM<5%, PB<2%)M...
- 小児のMDSの多くは''多系統異形成''である。成人low-gradeM...
#br
- 環状鉄芽球を伴う不応性貧血(MDS-RS) は小児では存在しない...
#br
- ''MDS with isolated del(5q)は小児では発生しない''。5q欠...
#br
- MDSとAMLの分離に20％の血球閾値を用いることは,小児診療で...
#br
-小児における低悪性度MDSの特徴として骨髄は低形成である場...
#br
** 小児MDSの鑑別診断 [#h82f5b98]
#ref(BMF-Childhood-OK.jpg,around,right,80%)
小児において汎血球減少と骨髄低形成がみられた場合には, 感...
小児MDSの診断では,MDSが一次性であるか,そのような先行疾患...
先天性骨髄不全症候群の多くはその原因遺伝子が発見され確定...
身体的特徴を示さない症例が存在することから, 潜在的なFanco...
Fanconi貧血やShwachman-Diamond症候群ではしばしば染色体異...
***主な遺伝性骨髄不全症候群 [#a9529a18]
''Fanconi貧血''
-常染色体潜(劣)性遺伝.
#br
-染色体不安定性を背景に, ''汎血球減少, 皮膚色素沈着, 骨格...
#br
-大部分の症例では, 汎血球減少は14歳までに発症する.
#br
-患者さんの血液細胞では健常者細胞に比較して, マイトマイシ...
#br
-FAは, 遺伝的に異なる多数のサブグループから構成され, 2019...
//-現在までに19の責任遺伝子が同定されており, 遺伝的に多様...
#br
-表現型はさまざまであり, 中には特徴的な身体所見/異常を呈...
#br
''Dyskeratosis Congenita (DC) 先天性角化不全症''
-伴性潜(劣)性遺伝であるが, 一部は常染色体顕(優)性遺伝であ...
#br
-DC患者さんの細胞のテロメア長は著しく短縮しておりテロメア...
#br
-爪の萎縮, 口腔内白斑, 皮膚の網状色素沈着を特徴とするが, ...
#br
-特発性の再生不良性貧血と考えられていた症例の一部にTERTや...
#br
-スクリーニング検査として末梢血をもちいたFlow-FISHやSouth...
#br
-5%がMDSや白血病に移行することがしられている. ¬e{Towns...
#br
''Schwachman-Diamond症候群 (SDS)'' ¬e{:Ruggero D, Akik...
-骨髄不全, 膵外分泌機能不全, 骨幹端異形成症を3徴とする常...
#br
-3徴以外に, 成長障害, 精神発達遅滞, 肝機能障害などを呈す...
#br
-膵外分泌機能不全により脂肪便が出現する. 血清イソアミラー...
#br
-30～40%がMDSや白血病に移行することがしられている.
#br
-SDS患者さんの90%にSBDS遺伝子の両アレル変異が認められる.
#br
-SBDSタンパクは[[リボゾーム>Ribosome]]生成やRNA代謝に重要...
''Diamond-Blackfan貧血 (DBA)''¬e{1:Shimamura A, Alter ...
-赤芽球癆 red cell aplasia,身体奇形,悪性腫瘍の発症素因を...
-[[リボソームタンパク質>Ribosome]]の遺伝子変異や遺伝子欠...
-DBA患者の約25%に少なくとも1つの身体異常が認められる.最も...
-診断時年齢の中央値は3ヶ月で,98%以上の患者が1歳未満で診断...
-DBAの患者は,一般的に大球性貧血と網状赤血球減少症を呈し,...
-骨髄不全発症のリスクは低く,高齢になるとしばしば発症する....
//35,63
-固形腫瘍の累積発症率も70歳までに50％を上回り, osteosarco...
-MDSの累積発症率は50歳までに5%, AML累積発症率は46歳までに...
-生存中間値は67歳で, 主な死因は,治療関連死, 感染症, 鉄過...
#br
#br
**Refractory cytopenia of the Childhood [#ad2359b3]
&color(#c9171e){''小児難治性細胞減少症(RCC)は小児期の主な...
#br
#br
''再生不良性貧血と低形成MDSの鑑別診断ガイドライン'' (FAB ...
RCCの診断においては
- 2あるいは3系統の形態異常を骨髄塗抹標本で認める or ---> ...
- 1系統のみの形態異常であれば 10%以上の細胞に異常がみとめ...
#ref(BM-histology-RCC.jpg,around,right,80%)
''RCCサブタイプの骨髄組織所見''¬e{Iwa:Iwafuchi H, Ito ...
Refractory cytopenia of childhood(RCC)は MDS with multi-l...
-Japanese Childhood AA-MDS Study Groupに登録された''RCC60...
#br
-両グループは骨髄組織所見において, &color(blue){''cellula...
(つまり, この骨髄組織所見の差異によってRCCを病理組織学的...
#br
-小児MDS-MLDでは, 過形成髄, びまん性造血細胞分布が通常認...
#br
//-RCCの組織学的クライテリアでは 骨髄は成熟異常を示すeryt...
#br
//-特にhypoplastic RCCとAAでは低形成髄, 軽微な異形成像の...
-BM cytologyでは, blasts% および 3系統造血細胞異形成所見...
-異常核型は, MDS-MLD 3/20 (15%), RCC w/o MLD では認められ...
#clear
終了行:
[[Myelodysplastic syndromes]]
作成中; 2022-01-05
*小児造血障害の鑑別診断 [#j117a2a1]
小児造血障害は, 小児不応性血球減少症(Refractory cytopenia...
**小児/AYA世代 造血障害 [#u988e5da]
-''赤芽球造血不全''
--先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan anemia)
--後天性赤芽球癆 (parvovirusB19感染症などを含む)
--一過性赤芽球低形成 (transient erythroblastpenia of chil...
-''血小板単独減少''
--自己免疫性血小板減少症(immunological thrombocytopenic p...
--Wiskott-Aldrich症候群(X連鎖原発性免疫不全症のひとつ): J...
--MYH9異常症, Bernard-Soulier症候群: 巨大血小板の出現
--先天性無巨核球性血小板減少症
-''慢性好中球減少症''
--自己免疫性好中球減少: 抗好中球抗体
--先天性重症好中球減少症(severe congenital neutropenia: S...
-''汎血球減少''
--再生不良性貧血(AA)
--RCC(refractory cytopenia of childhood)
--小児RCMD~
''小児MDSの考え方''; RCC概念の提唱(2008)¬e{3:Baumann I...
--自己免疫による血球減少症
--二次性造血不全
日本のRCC臨床,病理に関する文献
-Iwafuchi H, Ito M. Differences in the bone marrow histol...
-Iwafuchi H. The histopathology of bone marrow failure in...
-Itoh M. Bone marrow failure in childhood: central pathol...
-Hama A, Ito M, Kojima S. Differential diagnosis between ...
*小児骨髄異形成症候群Myelodysplastic Syndrome in Children...
(小児難治性細胞減少症 Refractory Cytopenia of Childhood, ...
MDSは小児ではまれ-14歳未満血液腫瘍症例の5%未満¬e{2:Bau...
成人ベースのMDS分類は小児のMDSにアプローチするには最適で...
&color(crimson){''小児の芽球増多を伴わない(BM<5%, PB<2%)M...
- 小児のMDSの多くは''多系統異形成''である。成人low-gradeM...
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- 環状鉄芽球を伴う不応性貧血(MDS-RS) は小児では存在しない...
#br
- ''MDS with isolated del(5q)は小児では発生しない''。5q欠...
#br
- MDSとAMLの分離に20％の血球閾値を用いることは,小児診療で...
#br
-小児における低悪性度MDSの特徴として骨髄は低形成である場...
#br
** 小児MDSの鑑別診断 [#h82f5b98]
#ref(BMF-Childhood-OK.jpg,around,right,80%)
小児において汎血球減少と骨髄低形成がみられた場合には, 感...
小児MDSの診断では,MDSが一次性であるか,そのような先行疾患...
先天性骨髄不全症候群の多くはその原因遺伝子が発見され確定...
身体的特徴を示さない症例が存在することから, 潜在的なFanco...
Fanconi貧血やShwachman-Diamond症候群ではしばしば染色体異...
***主な遺伝性骨髄不全症候群 [#a9529a18]
''Fanconi貧血''
-常染色体潜(劣)性遺伝.
#br
-染色体不安定性を背景に, ''汎血球減少, 皮膚色素沈着, 骨格...
#br
-大部分の症例では, 汎血球減少は14歳までに発症する.
#br
-患者さんの血液細胞では健常者細胞に比較して, マイトマイシ...
#br
-FAは, 遺伝的に異なる多数のサブグループから構成され, 2019...
//-現在までに19の責任遺伝子が同定されており, 遺伝的に多様...
#br
-表現型はさまざまであり, 中には特徴的な身体所見/異常を呈...
#br
''Dyskeratosis Congenita (DC) 先天性角化不全症''
-伴性潜(劣)性遺伝であるが, 一部は常染色体顕(優)性遺伝であ...
#br
-DC患者さんの細胞のテロメア長は著しく短縮しておりテロメア...
#br
-爪の萎縮, 口腔内白斑, 皮膚の網状色素沈着を特徴とするが, ...
#br
-特発性の再生不良性貧血と考えられていた症例の一部にTERTや...
#br
-スクリーニング検査として末梢血をもちいたFlow-FISHやSouth...
#br
-5%がMDSや白血病に移行することがしられている. ¬e{Towns...
#br
''Schwachman-Diamond症候群 (SDS)'' ¬e{:Ruggero D, Akik...
-骨髄不全, 膵外分泌機能不全, 骨幹端異形成症を3徴とする常...
#br
-3徴以外に, 成長障害, 精神発達遅滞, 肝機能障害などを呈す...
#br
-膵外分泌機能不全により脂肪便が出現する. 血清イソアミラー...
#br
-30～40%がMDSや白血病に移行することがしられている.
#br
-SDS患者さんの90%にSBDS遺伝子の両アレル変異が認められる.
#br
-SBDSタンパクは[[リボゾーム>Ribosome]]生成やRNA代謝に重要...
''Diamond-Blackfan貧血 (DBA)''¬e{1:Shimamura A, Alter ...
-赤芽球癆 red cell aplasia,身体奇形,悪性腫瘍の発症素因を...
-[[リボソームタンパク質>Ribosome]]の遺伝子変異や遺伝子欠...
-DBA患者の約25%に少なくとも1つの身体異常が認められる.最も...
-診断時年齢の中央値は3ヶ月で,98%以上の患者が1歳未満で診断...
-DBAの患者は,一般的に大球性貧血と網状赤血球減少症を呈し,...
-骨髄不全発症のリスクは低く,高齢になるとしばしば発症する....
//35,63
-固形腫瘍の累積発症率も70歳までに50％を上回り, osteosarco...
-MDSの累積発症率は50歳までに5%, AML累積発症率は46歳までに...
-生存中間値は67歳で, 主な死因は,治療関連死, 感染症, 鉄過...
#br
#br
**Refractory cytopenia of the Childhood [#ad2359b3]
&color(#c9171e){''小児難治性細胞減少症(RCC)は小児期の主な...
#br
#br
''再生不良性貧血と低形成MDSの鑑別診断ガイドライン'' (FAB ...
RCCの診断においては
- 2あるいは3系統の形態異常を骨髄塗抹標本で認める or ---> ...
- 1系統のみの形態異常であれば 10%以上の細胞に異常がみとめ...
#ref(BM-histology-RCC.jpg,around,right,80%)
''RCCサブタイプの骨髄組織所見''¬e{Iwa:Iwafuchi H, Ito ...
Refractory cytopenia of childhood(RCC)は MDS with multi-l...
-Japanese Childhood AA-MDS Study Groupに登録された''RCC60...
#br
-両グループは骨髄組織所見において, &color(blue){''cellula...
(つまり, この骨髄組織所見の差異によってRCCを病理組織学的...
#br
-小児MDS-MLDでは, 過形成髄, びまん性造血細胞分布が通常認...
#br
//-RCCの組織学的クライテリアでは 骨髄は成熟異常を示すeryt...
#br
//-特にhypoplastic RCCとAAでは低形成髄, 軽微な異形成像の...
-BM cytologyでは, blasts% および 3系統造血細胞異形成所見...
-異常核型は, MDS-MLD 3/20 (15%), RCC w/o MLD では認められ...
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