NUT midline carcinoma
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[[Undifferentiated small round cell tumors of the sinonas...
#contents
*NUT midline carcinoma [#c32be9aa]
シンプルな遺伝子異常 &color(red){''t(15;19)(q14;q13.1)''...
''疾患の確立''
1999年12歳のアメリカ人少女。潰瘍を伴った腫瘤が喉頭蓋に発...
trisomy8とは別にひとつの特別な転座, t(15;19)(q14;p13.1)を...
Break point mappingがおこなわれ(苦労されたようです), fusi...
probeを使い, 40歳以下の若いヒトに発症した低分化癌98腫瘍を...
この腫瘍は、今、&color(crimson){''NUT midline tumor（NMC)...
''臨床病理像''
上部気道消化管, なかでも''sinonasal region''に発生する''...
年齢 3-78歳~
特定の臓器からの発生ではない。多くは&color(red){縦隔, 上...
''NMCの分子生物学''
NMCの特徴は非常にシンプルな核型異常[''t(15;19)'']にある。...
-より複雑なthree-way 転座t(11;15;19)(p15;q12;p13.3)による...
-conventional Split-apart FISHでは検出できない謎めいた NU...
-2/3の症例はNUT(ch15q14)が19p13.1のBRD4に融合してNUT-BRD4...
-NUT promoterは成人睾丸あるいはciliary ganglionだけで活性...
-breakpointはそれ自身が特徴的であり, ''BRD4のintron4また...
#ref(BRD4NUT01.JPG,,85%)
''NMCの診断''
-組織所見からは残念ながら診断できない。形態は低分化な癌で...
-NMCは新しい腫瘍であり, 病理医に広く知られていないことが...
-診断は、(まず疑うこと。があって) flanking NUT probeを使...
-''NUT抗体, クローンC52''が作成されICHでsensitivityは87%,...
-抗体の使用でNMC診断は容易となる。&color(red){''EB virus,...
#ref(NUTihc01.jpg,around,right,50%)
NUTの免疫染色（IWT case:鼻粘膜腫瘍)：核に染色される。特徴...
正常コントロールには睾丸組織を使う。
(疑わしい症例があれば、免疫染色用スライドに未染標本を3枚...
[[抗体作成企業CSTjapan:http://www.cstj.co.jp/products/362...
Haack, H. et al. (2009) Am J Surg Pathol 33, 984-91. Appl...
Yan, J. et al. (2011) J Biol Chem 286, 27663-75. Applicat...
#clear
**NUT-midline carcinoma Case01 [#ddfbac2c]
IWT case:10歳代後半の女性¬e{:Suzuki S, et al. A rare J...
//H120
>&SIZE(10){''サムネイルをクリックすると大きな画像がみられ...
''CT所見''
#gallery(left,nowrap,noadd){{
CT02.jpg>上顎洞腫瘤
CT01.jpg
sinus-sagital01.jpg
}}
''副鼻腔腫瘤生検組織''
#gallery(left,nowrap,noadd){{
NUT-HE01.jpg>HE
NUT-HE03.jpg
NUT-HE04.jpg
}}
#br
>日本病理学会中部支部交見会のスライドより。(S.Suzuki Dr.)
&ref(NUT03.jpg,,80%); &ref(NUT04.jpg,,80%);
#br
>詳細は以下のcase reportをご参照ください。
>Suzuki S, Kurabe N, Minato H, Ohkubo A, Ohnishi I, Tanio...
A rare Japanese case with a NUT midline carcinoma in the ...
-Sがんセンターにおいて''重粒子線治療''をおこない、腫瘍はC...
**NUT midline carcinoma - Case02 [#w681919f]
IWT case: 30歳代半ば，女性¬e{:Suzuki S, et al. NSD3-NU...
//H1400325(Lung), 1400380(乳腺)
当院を受診する4か月前から前胸部違和感を自覚していた． 2か...
経過観察中に施行された胸部CTでは左肺癌が疑われた．精査加...
血液検査：腫瘍マーカー cytokeratin 19の上昇あり[14 (>3.5n...
CT画像：左肺から縦隔に及ぶ腫瘍（肺は単独病変. 肺内転移な...
処置： 気管支内視鏡検査で，１．左肺腫瘍からTBB (VS1)，２...
CT画像および肺腫瘤生検組織
#gallery(left,nowrap,noadd){{
hilus tumor-CT.jpg>下葉肺門部腫瘤
livertumor-CT.jpg>肝多発腫瘤
NUT02-HE-01.JPG>lung biopsy, HE
NUT02-HE-02.JPG>lung biopsy, HE
}}
#br
#br
*BRDs [#vd287564]
ヒトブロモドメインタンパク質のブロモドメインおよびエクス...
#br
*Gene Data Base [#p997a444]
[[静岡がんセンター:https://www.jcga-scc.jp/ja/gene/NUTM1]...
[[NCBI NUTM1 ページ:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=...
[[HGNC NUTM1 ページ:https://www.genenames.org/data/gene-s...
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[[Undifferentiated small round cell tumors of the sinonas...
#contents
*NUT midline carcinoma [#c32be9aa]
シンプルな遺伝子異常 &color(red){''t(15;19)(q14;q13.1)''...
''疾患の確立''
1999年12歳のアメリカ人少女。潰瘍を伴った腫瘤が喉頭蓋に発...
trisomy8とは別にひとつの特別な転座, t(15;19)(q14;p13.1)を...
Break point mappingがおこなわれ(苦労されたようです), fusi...
probeを使い, 40歳以下の若いヒトに発症した低分化癌98腫瘍を...
この腫瘍は、今、&color(crimson){''NUT midline tumor（NMC)...
''臨床病理像''
上部気道消化管, なかでも''sinonasal region''に発生する''...
年齢 3-78歳~
特定の臓器からの発生ではない。多くは&color(red){縦隔, 上...
''NMCの分子生物学''
NMCの特徴は非常にシンプルな核型異常[''t(15;19)'']にある。...
-より複雑なthree-way 転座t(11;15;19)(p15;q12;p13.3)による...
-conventional Split-apart FISHでは検出できない謎めいた NU...
-2/3の症例はNUT(ch15q14)が19p13.1のBRD4に融合してNUT-BRD4...
-NUT promoterは成人睾丸あるいはciliary ganglionだけで活性...
-breakpointはそれ自身が特徴的であり, ''BRD4のintron4また...
#ref(BRD4NUT01.JPG,,85%)
''NMCの診断''
-組織所見からは残念ながら診断できない。形態は低分化な癌で...
-NMCは新しい腫瘍であり, 病理医に広く知られていないことが...
-診断は、(まず疑うこと。があって) flanking NUT probeを使...
-''NUT抗体, クローンC52''が作成されICHでsensitivityは87%,...
-抗体の使用でNMC診断は容易となる。&color(red){''EB virus,...
#ref(NUTihc01.jpg,around,right,50%)
NUTの免疫染色（IWT case:鼻粘膜腫瘍)：核に染色される。特徴...
正常コントロールには睾丸組織を使う。
(疑わしい症例があれば、免疫染色用スライドに未染標本を3枚...
[[抗体作成企業CSTjapan:http://www.cstj.co.jp/products/362...
Haack, H. et al. (2009) Am J Surg Pathol 33, 984-91. Appl...
Yan, J. et al. (2011) J Biol Chem 286, 27663-75. Applicat...
#clear
**NUT-midline carcinoma Case01 [#ddfbac2c]
IWT case:10歳代後半の女性¬e{:Suzuki S, et al. A rare J...
//H120
>&SIZE(10){''サムネイルをクリックすると大きな画像がみられ...
''CT所見''
#gallery(left,nowrap,noadd){{
CT02.jpg>上顎洞腫瘤
CT01.jpg
sinus-sagital01.jpg
}}
''副鼻腔腫瘤生検組織''
#gallery(left,nowrap,noadd){{
NUT-HE01.jpg>HE
NUT-HE03.jpg
NUT-HE04.jpg
}}
#br
>日本病理学会中部支部交見会のスライドより。(S.Suzuki Dr.)
&ref(NUT03.jpg,,80%); &ref(NUT04.jpg,,80%);
#br
>詳細は以下のcase reportをご参照ください。
>Suzuki S, Kurabe N, Minato H, Ohkubo A, Ohnishi I, Tanio...
A rare Japanese case with a NUT midline carcinoma in the ...
-Sがんセンターにおいて''重粒子線治療''をおこない、腫瘍はC...
**NUT midline carcinoma - Case02 [#w681919f]
IWT case: 30歳代半ば，女性¬e{:Suzuki S, et al. NSD3-NU...
//H1400325(Lung), 1400380(乳腺)
当院を受診する4か月前から前胸部違和感を自覚していた． 2か...
経過観察中に施行された胸部CTでは左肺癌が疑われた．精査加...
血液検査：腫瘍マーカー cytokeratin 19の上昇あり[14 (>3.5n...
CT画像：左肺から縦隔に及ぶ腫瘍（肺は単独病変. 肺内転移な...
処置： 気管支内視鏡検査で，１．左肺腫瘍からTBB (VS1)，２...
CT画像および肺腫瘤生検組織
#gallery(left,nowrap,noadd){{
hilus tumor-CT.jpg>下葉肺門部腫瘤
livertumor-CT.jpg>肝多発腫瘤
NUT02-HE-01.JPG>lung biopsy, HE
NUT02-HE-02.JPG>lung biopsy, HE
}}
#br
#br
*BRDs [#vd287564]
ヒトブロモドメインタンパク質のブロモドメインおよびエクス...
#br
*Gene Data Base [#p997a444]
[[静岡がんセンター:https://www.jcga-scc.jp/ja/gene/NUTM1]...
[[NCBI NUTM1 ページ:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=...
[[HGNC NUTM1 ページ:https://www.genenames.org/data/gene-s...
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