SMARCA4(BRG-1)-deficient thoracic neoplasm/sarcoma
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[[Chromatin remodeling factors]]
作成中
**Case presentation 気胸で発症したSMARCA4-deficient thora...
IWT case 49 year-old male
//H031940, A04-8
>
X年9月右自然気胸で胸腔鏡下ブラ切除術時, 胸膜の腫瘤を同時...
軽鎖がわずかに陽性となり, 最初 plasmacytomaとDxされたが他...
5ヵ月後右主気管支を圧迫しほとんど閉塞する巨大な腫瘍を認め...
#gallery(left,nowrap,noadd){{
pneumothoraxCT.jpg>chest CT; pneumothorax
preCT3-8-13.jpg;縦隔腫瘤なし
operation01.jpg>胸腔鏡マクロ
Op-pleura.jpg>胸膜. 肺切除組織
}}
>
#br
#br
>''壁側胸膜腫瘤切除標本 病理組織所見''
>
#gallery(left,nowrap,noadd){{
pleuratumor01.jpg>pleura tumor loupe HE
pleuratumor02.jpg
Kob-TS0002.jpg>x 200 HE
Kob-TS04.jpg>x200 HE
}}
>
部分的に細胞接着性が低く疎な組織像を呈する.
~
~
① rhabdoid cellsが密に増殖する組織像. 核は類円形vesicular...
球状の封入体様にみえる構造が出現し, 核偏在や核を圧排し, ...
~
~
② 少量の線維性組織を間質に類円形/多稜形のvesicularな核と...
~
~
③ 間質の線維組織が多く, 硝子化やmyxomatous changeが認めら...
#br
>
#gallery(left,nowrap,noadd){{
ope-CD34.jpg>CD34
spindle-CD34.jpg>spindle cells CD34+
ope-CD99.jpg>CD99(MIC2)
ope-vim.jpg>vimentin
}}
>
#gallery(left,nowrap,noadd){{
ope-EMA01.jpg>EMA
ope-BCL2.jpg>BCL-2
}}
>
Vimentin, CD99(MIC2)はびまん性に陽性を示す. CD34はfocalに...
EMAは少数の陽性細胞あり. BCL2はリンパ球に陽性. 腫瘍細胞は...
p53はびまん性, 80%に陽性. (photo準備中). MIB-1 LIは>90%.
#br
>
#gallery(left,nowrap,noadd){{
BRG1-pleura01.jpg>BRG1
BRG1-pleura02.jpg>BRG1
INI1-SMARCAB1.jpg>INI1
p53-pleura.jpg>p53
}}
>
BRG1は核染色性が消失. internal controlの血管内皮や炎症細...
#br
#br
#ref(postCT4-2-19.jpg,around,left,33%);
胸腔鏡下ブラ切除術5ヵ月後, 縦隔腫瘤で再発. 他院で腫瘍切除...
病理診断は, 非典型的所見ながらmalignant solitary fibrous ...
#clear
#br
>
初診から11ヵ月, 胸部つかえ感出現. CTで気管分岐部から横隔...
>
&ref(recurrence01.jpg,around,left,25%); &ref(recurrence02...
#clear
#br
#br
>
Autopsy findings: macro
>
#gallery(left,nowrap.noadd){{
auto-macro01.jpg>autopsy
auto-macro02.jpg>胃近傍の腫瘤
tumor-cut01.jpg>縦隔の腫瘤割面
}}
*'''''SMARCA4(BRG-1)'''''''-deficient thoracic sarcoma'' ...
2015年 Le Loarer Fらにより分類不能肉腫のRNA-seqから 新し...
''臨床像''
>
''Le Loarerらの報告した最初の症例''¬e{Le:Le Loarer F, ...
-&color(#e2041b){''全19例が胸腔に発症.縦隔(n=13), 胸膜(n=...
#br
-最も罹患数の多い年齢は 30-35歳 中央値41歳(28-72歳). 男性...
若年者におこる顕著なリンパ節病変と 侵襲性胸部病変は悪性リ...
#br
-化学療法には抵抗性で局所で早急に増大する.外科的切除を2例...
Median OSは 7ヵ月.( 1-20ヵ月). 1例を除き局所腫瘤で死亡(n=...
#br
>
''日本の12症例(国立がんセンター症例)''¬e{Yoshida:Yoshi...
~
-27 - 82歳(中央値39歳), 男性11/ 女性1.
#br
-11/12例が''肺にemphysema, bullaeを有していた''. primary ...
#br
-転移が, 胸膜(1例), リンパ節(5), 肝(4), 肺(3), 骨(3), 副...
>
''Sauter JL et al. (Mayo clinic他の12例)''¬e{Sauter:Sa...
~
-44-76歳（中央値59歳) 男性9: 女性3
#br
-症状は呼吸困難, 胸痛, 胸水, 嘔吐, 倦怠感, 体重減少. この...
#br
-腫瘍の部位は, 縦隔=7(58%), 肺=3(25%), 胸膜=2(17%). 初発...
>
''Perret R, et al(2019 Am J Surg Pathol)''¬e{Perret:Pe...
~
-28 - 90歳(中央値48歳). 男性27/女性3 (9:1)喫煙者が多い(87...
#br
-縦隔=13例, 胸膜=5例(うち2例は多発), 肺=2例. 複数臓器に発...
#br
-大きな浸潤性腫瘤で隣接する臓器を圧排している. 画像ではリ...
#br
-転移が77%の症例に認められている. リンパ節>骨>副腎>肝>消...
#br
-OS 中央値は7ヵ月と予後不良.
#ref(SMARCA4-mutations.jpg,around,right,70%)
***''SMARCA4'' [#y5d89052]
SMARCA4：SWI/SNF related, matrix associated, actin depend...
GeneID:6597 ([[NM 003072:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gen...
''rhaboid featureはBAF complexの不活化を反映する形態学的...
最終的に&color(crimson){''SMARCA4変異''};を示す19例を解析...
SMARCA4以外の遺伝子異常では, &color(crimson){''TP53変異''...
日本(国立がんセンター)の12症例の遺伝子解析では, 5例の解析...
SMARCA4変異にHOT SPOTは認められないようである.
#clear
***phenotype: 免疫染色の所見. [#ce05a3c7]
文献; &color(crimson){Or};(Le Loarer, et al¬e{Le:Le Lo...
&color(blue){''診断に必須と考えられる免染結果''};
-''微小な生検組織での診断''では&color(crimson){SMARCA4, S...
-''SMARCA4(BRG-1)'';消失SUP{SIZE(8){&color(crimson){Or, J...
-''SMARCA2(BRM;BRG-1と同じくATPase活性をもつ[[BAF complex...
-[[''SOX2'']]: 核にびまん性, 強陽性を示す(96%). SMARCA4欠...
&color(blue){''その他陽性を示す抗体''};
-Vimentin:陽性(7/7)SUP{SIZE(8){&color(crimson){J};}};
-CD34(67%):腫瘍細胞の多くが陽性となる. CD34陽性; 3/5例(60...
-SALL4:一部の症例(33%)に, focalに染まる.SUP{SIZE(8){&colo...
-MIC2(CD99)：3/6例で陽性SUP{SIZE(8){&color(crimson){J};}}...
-p53: 7/10症例に強くびまん性(>90%の細胞)陽性.SUP{SIZE(8){...
-SMARCAB1(INI1); 保持されており欠損はなく核陽性.SUP{SIZE(...
-CK(AE1/3, etc), EMAなどの上皮マーカ; ほとんど(97%)が CK(...
-SMARCB1(INI1, SNF2): 発現は保たれている.
-calretinin (7%.1/14)SUP{SIZE(8){&color(crimson){F};}};
-TTF1, p63: 1例に染まる. TTF-1; 1例のみ弱陽性SUP{SIZE(8)...
-Synaptophysin (1/4). 18%(3/17)SUP{SIZE(8){&color(crimson...
-claudin4 11%に±SUP{SIZE(8){&color(crimson){F};}};.
&color(blue){''陰性所見の免疫染色''};
-p40, NUTは全例陰性SUP{SIZE(8){&color(crimson){F, A, J};}...
-DNA mismatch repair proten: PMS2, MSH6は保持されている. ...
-CK20(0/3), 34βE12(0/1), p40 or p63(0/5), napsinA(0/3), H...
-CD5(0/16), CK5/6(0/17),CD45(0/18),chromograninA(0/17), P...
終了行:
[[Chromatin remodeling factors]]
作成中
**Case presentation 気胸で発症したSMARCA4-deficient thora...
IWT case 49 year-old male
//H031940, A04-8
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X年9月右自然気胸で胸腔鏡下ブラ切除術時, 胸膜の腫瘤を同時...
軽鎖がわずかに陽性となり, 最初 plasmacytomaとDxされたが他...
5ヵ月後右主気管支を圧迫しほとんど閉塞する巨大な腫瘍を認め...
#gallery(left,nowrap,noadd){{
pneumothoraxCT.jpg>chest CT; pneumothorax
preCT3-8-13.jpg;縦隔腫瘤なし
operation01.jpg>胸腔鏡マクロ
Op-pleura.jpg>胸膜. 肺切除組織
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#br
#br
>''壁側胸膜腫瘤切除標本 病理組織所見''
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pleuratumor02.jpg
Kob-TS0002.jpg>x 200 HE
Kob-TS04.jpg>x200 HE
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部分的に細胞接着性が低く疎な組織像を呈する.
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① rhabdoid cellsが密に増殖する組織像. 核は類円形vesicular...
球状の封入体様にみえる構造が出現し, 核偏在や核を圧排し, ...
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② 少量の線維性組織を間質に類円形/多稜形のvesicularな核と...
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③ 間質の線維組織が多く, 硝子化やmyxomatous changeが認めら...
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Vimentin, CD99(MIC2)はびまん性に陽性を示す. CD34はfocalに...
EMAは少数の陽性細胞あり. BCL2はリンパ球に陽性. 腫瘍細胞は...
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BRG1は核染色性が消失. internal controlの血管内皮や炎症細...
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#ref(postCT4-2-19.jpg,around,left,33%);
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病理診断は, 非典型的所見ながらmalignant solitary fibrous ...
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初診から11ヵ月, 胸部つかえ感出現. CTで気管分岐部から横隔...
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&ref(recurrence01.jpg,around,left,25%); &ref(recurrence02...
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#br
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Autopsy findings: macro
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*'''''SMARCA4(BRG-1)'''''''-deficient thoracic sarcoma'' ...
2015年 Le Loarer Fらにより分類不能肉腫のRNA-seqから 新し...
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''Le Loarerらの報告した最初の症例''¬e{Le:Le Loarer F, ...
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-最も罹患数の多い年齢は 30-35歳 中央値41歳(28-72歳). 男性...
若年者におこる顕著なリンパ節病変と 侵襲性胸部病変は悪性リ...
#br
-化学療法には抵抗性で局所で早急に増大する.外科的切除を2例...
Median OSは 7ヵ月.( 1-20ヵ月). 1例を除き局所腫瘤で死亡(n=...
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''日本の12症例(国立がんセンター症例)''¬e{Yoshida:Yoshi...
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-27 - 82歳(中央値39歳), 男性11/ 女性1.
#br
-11/12例が''肺にemphysema, bullaeを有していた''. primary ...
#br
-転移が, 胸膜(1例), リンパ節(5), 肝(4), 肺(3), 骨(3), 副...
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''Sauter JL et al. (Mayo clinic他の12例)''¬e{Sauter:Sa...
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-44-76歳（中央値59歳) 男性9: 女性3
#br
-症状は呼吸困難, 胸痛, 胸水, 嘔吐, 倦怠感, 体重減少. この...
#br
-腫瘍の部位は, 縦隔=7(58%), 肺=3(25%), 胸膜=2(17%). 初発...
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''Perret R, et al(2019 Am J Surg Pathol)''¬e{Perret:Pe...
~
-28 - 90歳(中央値48歳). 男性27/女性3 (9:1)喫煙者が多い(87...
#br
-縦隔=13例, 胸膜=5例(うち2例は多発), 肺=2例. 複数臓器に発...
#br
-大きな浸潤性腫瘤で隣接する臓器を圧排している. 画像ではリ...
#br
-転移が77%の症例に認められている. リンパ節>骨>副腎>肝>消...
#br
-OS 中央値は7ヵ月と予後不良.
#ref(SMARCA4-mutations.jpg,around,right,70%)
***''SMARCA4'' [#y5d89052]
SMARCA4：SWI/SNF related, matrix associated, actin depend...
GeneID:6597 ([[NM 003072:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gen...
''rhaboid featureはBAF complexの不活化を反映する形態学的...
最終的に&color(crimson){''SMARCA4変異''};を示す19例を解析...
SMARCA4以外の遺伝子異常では, &color(crimson){''TP53変異''...
日本(国立がんセンター)の12症例の遺伝子解析では, 5例の解析...
SMARCA4変異にHOT SPOTは認められないようである.
#clear
***phenotype: 免疫染色の所見. [#ce05a3c7]
文献; &color(crimson){Or};(Le Loarer, et al¬e{Le:Le Lo...
&color(blue){''診断に必須と考えられる免染結果''};
-''微小な生検組織での診断''では&color(crimson){SMARCA4, S...
-''SMARCA4(BRG-1)'';消失SUP{SIZE(8){&color(crimson){Or, J...
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&color(blue){''その他陽性を示す抗体''};
-Vimentin:陽性(7/7)SUP{SIZE(8){&color(crimson){J};}};
-CD34(67%):腫瘍細胞の多くが陽性となる. CD34陽性; 3/5例(60...
-SALL4:一部の症例(33%)に, focalに染まる.SUP{SIZE(8){&colo...
-MIC2(CD99)：3/6例で陽性SUP{SIZE(8){&color(crimson){J};}}...
-p53: 7/10症例に強くびまん性(>90%の細胞)陽性.SUP{SIZE(8){...
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-CK(AE1/3, etc), EMAなどの上皮マーカ; ほとんど(97%)が CK(...
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