TET2 mutation
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[[Wikipathologica-KDP]]
[[MDS--Epigenetic regulator abnormalities in MDS]]
*'''TET2''' (tet methylcytosine dioxygenase 2) [#k94260ac]
//Ten-eleven translocation oncogene family member2
#br
'''''TET2'''''; tet methylcytosine dioxygenase 2, [[NCBI ...
>TET2, および TET2に近いTET1他を含む, &color(red){''TETフ...
#ref(hydroxymethylcytosine02.jpg,around,)
#clear
>&SIZE(20){TET2は&color(blue){''脱メチル化に関与''};して...
>'''TET2'''遺伝子変異をもつ患者は&color(red){DNA高メチル...
>ディオキシゲナーゼは修飾された遺伝子塩基, 5-メチルシトシ...
>DNA 5-methylcytosine + 2-oxoglutarate + O2 = DNA 5-hydro...
-5mCから5hmC, 5fCおよび5caCへの転換はおそらく, シトシンの...
-シトシン塩基, 炭素5のメチル化(5hmc)は, ほ乳類ゲノムのエ...
-hmcはES細胞において, 転写開始部位(transcription start si...
>DNAの脱メチル化に加えて, &color(red){''O-GluNAc transfer...
このOGTのリクルートにより, ヒストンH2BのGluNAcylationが促...
#br
>''TET family proteins''
#ref(TETfamilyproteins.jpg,around,80%)
-C-terminalには&color(red){cystein-rich domainとdouble st...
-N-terminalにはDNA結合部位である, zinc finger, CXXCドメイ...
近傍に''CXXCドメインをもつIDAX(CXXC4)タンパク質をコードす...
-IDAX/CXXC4はWntシグナルのinhibitorをコードしており, この...
#clear
#br
>'''''TET2 gene'''''
#ref(TET2-gene.jpg)
'''''TET2''' mutation in cancers''
myeloid cancerでは患者さんを選択しない場合の'''TET2'''変...
-MDS; 19% ( 15/81patients)
-MPD; 12% ( 24/198 patients)
-二次性AML; 24% ( 5/ 21 patients)
-CMML；22% (2/9 patients)
-'''TET2'''の両コピーをターゲットにした後天性の遺伝的欠損...
-'''TET2''', JAK2両遺伝子に異常が認められたMPD症例におい...
-MDSのサブタイプでは4q24のLOH, 中間部欠失を示す症例と一致...
-同じ4q24の異常は、MPDや、AMLの病型で再発したMPDにおいて...
-変異は複数のexonに広範囲に広がり(spread over several exo...
-&color(red){'''''TET2'''変異は変異クローンの増幅に関連し...
//Cancer Sci. 2012 Apr;103(4):670-6. doi: 10.1111/j.1349-...
//Department of Gastroenterology, Graduate School of Medi...
//Dysregulated DNA methylation followed by abnormal gene ...
//© 2012 Japanese Cancer Association.
//PMID: 22320381
#br
●'''TET2'''遺伝子は骨髄系腫瘍/リンパ系腫瘍, いずれにおい...
●'''TET2'''変異は&color(red){''骨髄系/リンパ球系の共通す...
●個別の造血器腫瘍では, '''TET2'''と特異な遺伝子異常の組み...
#br
#br
*chronic myelomonocytic leukemia (CMML) and '''TET2''' mu...
>CMML--'''TET2''' mutation-パラフィン包埋組織のNGS([[Int ...
TET2 Mutation types and distribution in CMML samples. Nin...
>CMML-275症例のSRSF2, '''TET2'''遺伝子,他の変異 ([[Blood ...
Alignment of gene mutations, karyotype information, and C...
(A) Each column represents 1 of the 275 analyzed samples....
>CMML/MDS患者さんの '''TET2''' mutation([[Blood 2010;116(...
Seventy-one mutations in 55 of 355 persons were identifie...
#ref(TET2protein-mRNA.jpg,around,90%)
-COSMICのCMMLにおける'''TET2'''変異のまとめ. CDSほぼ全体...
#clear
#br
''血管免疫芽球性T細胞性リンパ腫(AITL: 30-83%), 分類不能型...
>いずれの腫瘍においても&color(#c9171e){''酵素活性部位をコ...
#br
#br
**高齢者における体細胞突然変異とCMMLの疾患成立 [#wa74fa2f]
''高齢者（>65-70歳以上)の約10%においては主に&color(red){'...
1. 血液疾患,がんいずれにも罹患していない12,380例の末梢血D...
-&color(red){65歳以上の集団では10%以上のヒトが体細胞突然...
-検出可能な変異片アレル分画をもつヒトに, 最も高率に見られ...
-高齢者集団に存在する, このようなクローン分画は, その後の...
-このような変異クローン分画はMDS/AMLの準備状態にあり, &co...
2. 加齢とともに増加する造血器腫瘍に検出される特定遺伝子の...
-17,182例の末梢血DNAの全エクソームシークエンス, COSMICの...
-40歳以下の集団は体細胞変異をもつクローン検出率はきわめて...
-年齢とともに検出率は上昇し, 70-79歳(9.5%: 219/2,300), 80...
-クローン性変異の大部分は&color(red){'''''DNMT3A, ASXL1, ...
-クローン性変異をもつ集団はハザード比11.1(95%信頼区間1.4-...
加齢に相関した異常クローン性造血は通常の現象であり, 造血...
3. 論文1,2の先駆的論文(Moran-Crusio M et al.)¬e{:Moran...
-X染色体賦活化によりクローン性造血が観察できた骨髄性腫瘍...
#br
***CMML発症のクローン構成(clonal architecture)の解明¬e...
CMML患者さんのCD34+骨髄細胞を成熟段階(造血幹細胞 hematopo...
-CMMLで高頻度に認められる, epigenetic関連遺伝子, RNAスプ...
-各症例の遺伝子変異はHCSの段階において認められた.
-''変異をもたない細胞から全変異をもつクローンまで遺伝子変...
-分化の進んだ骨髄前駆細胞では, HSC分画で認められた複数の...
>&color(red){''CMMLの腫瘍幹細胞(Leukemia initiating cell:...
CMMLの病型を規定する遺伝子変異
-HSCで単独遺伝子変異クローンを構成している&color(red){'''...
-'''SRSF2'''などの2次変異が加わり分化異常がおこり, '''CBL...
-genome異常のほか, 微小環境などの影響が表現型の多様性をお...
>CMMLでは&color(red){発症の最も初期段階でクローン優位性を...
>>次いで''骨髄単球系優位の増加, 骨髄系細胞分化異常・細胞...
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[[Wikipathologica-KDP]]
[[MDS--Epigenetic regulator abnormalities in MDS]]
*'''TET2''' (tet methylcytosine dioxygenase 2) [#k94260ac]
//Ten-eleven translocation oncogene family member2
#br
'''''TET2'''''; tet methylcytosine dioxygenase 2, [[NCBI ...
>TET2, および TET2に近いTET1他を含む, &color(red){''TETフ...
#ref(hydroxymethylcytosine02.jpg,around,)
#clear
>&SIZE(20){TET2は&color(blue){''脱メチル化に関与''};して...
>'''TET2'''遺伝子変異をもつ患者は&color(red){DNA高メチル...
>ディオキシゲナーゼは修飾された遺伝子塩基, 5-メチルシトシ...
>DNA 5-methylcytosine + 2-oxoglutarate + O2 = DNA 5-hydro...
-5mCから5hmC, 5fCおよび5caCへの転換はおそらく, シトシンの...
-シトシン塩基, 炭素5のメチル化(5hmc)は, ほ乳類ゲノムのエ...
-hmcはES細胞において, 転写開始部位(transcription start si...
>DNAの脱メチル化に加えて, &color(red){''O-GluNAc transfer...
このOGTのリクルートにより, ヒストンH2BのGluNAcylationが促...
#br
>''TET family proteins''
#ref(TETfamilyproteins.jpg,around,80%)
-C-terminalには&color(red){cystein-rich domainとdouble st...
-N-terminalにはDNA結合部位である, zinc finger, CXXCドメイ...
近傍に''CXXCドメインをもつIDAX(CXXC4)タンパク質をコードす...
-IDAX/CXXC4はWntシグナルのinhibitorをコードしており, この...
#clear
#br
>'''''TET2 gene'''''
#ref(TET2-gene.jpg)
'''''TET2''' mutation in cancers''
myeloid cancerでは患者さんを選択しない場合の'''TET2'''変...
-MDS; 19% ( 15/81patients)
-MPD; 12% ( 24/198 patients)
-二次性AML; 24% ( 5/ 21 patients)
-CMML；22% (2/9 patients)
-'''TET2'''の両コピーをターゲットにした後天性の遺伝的欠損...
-'''TET2''', JAK2両遺伝子に異常が認められたMPD症例におい...
-MDSのサブタイプでは4q24のLOH, 中間部欠失を示す症例と一致...
-同じ4q24の異常は、MPDや、AMLの病型で再発したMPDにおいて...
-変異は複数のexonに広範囲に広がり(spread over several exo...
-&color(red){'''''TET2'''変異は変異クローンの増幅に関連し...
//Cancer Sci. 2012 Apr;103(4):670-6. doi: 10.1111/j.1349-...
//Department of Gastroenterology, Graduate School of Medi...
//Dysregulated DNA methylation followed by abnormal gene ...
//© 2012 Japanese Cancer Association.
//PMID: 22320381
#br
●'''TET2'''遺伝子は骨髄系腫瘍/リンパ系腫瘍, いずれにおい...
●'''TET2'''変異は&color(red){''骨髄系/リンパ球系の共通す...
●個別の造血器腫瘍では, '''TET2'''と特異な遺伝子異常の組み...
#br
#br
*chronic myelomonocytic leukemia (CMML) and '''TET2''' mu...
>CMML--'''TET2''' mutation-パラフィン包埋組織のNGS([[Int ...
TET2 Mutation types and distribution in CMML samples. Nin...
>CMML-275症例のSRSF2, '''TET2'''遺伝子,他の変異 ([[Blood ...
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(A) Each column represents 1 of the 275 analyzed samples....
>CMML/MDS患者さんの '''TET2''' mutation([[Blood 2010;116(...
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#ref(TET2protein-mRNA.jpg,around,90%)
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#br
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>いずれの腫瘍においても&color(#c9171e){''酵素活性部位をコ...
#br
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**高齢者における体細胞突然変異とCMMLの疾患成立 [#wa74fa2f]
''高齢者（>65-70歳以上)の約10%においては主に&color(red){'...
1. 血液疾患,がんいずれにも罹患していない12,380例の末梢血D...
-&color(red){65歳以上の集団では10%以上のヒトが体細胞突然...
-検出可能な変異片アレル分画をもつヒトに, 最も高率に見られ...
-高齢者集団に存在する, このようなクローン分画は, その後の...
-このような変異クローン分画はMDS/AMLの準備状態にあり, &co...
2. 加齢とともに増加する造血器腫瘍に検出される特定遺伝子の...
-17,182例の末梢血DNAの全エクソームシークエンス, COSMICの...
-40歳以下の集団は体細胞変異をもつクローン検出率はきわめて...
-年齢とともに検出率は上昇し, 70-79歳(9.5%: 219/2,300), 80...
-クローン性変異の大部分は&color(red){'''''DNMT3A, ASXL1, ...
-クローン性変異をもつ集団はハザード比11.1(95%信頼区間1.4-...
加齢に相関した異常クローン性造血は通常の現象であり, 造血...
3. 論文1,2の先駆的論文(Moran-Crusio M et al.)¬e{:Moran...
-X染色体賦活化によりクローン性造血が観察できた骨髄性腫瘍...
#br
***CMML発症のクローン構成(clonal architecture)の解明¬e...
CMML患者さんのCD34+骨髄細胞を成熟段階(造血幹細胞 hematopo...
-CMMLで高頻度に認められる, epigenetic関連遺伝子, RNAスプ...
-各症例の遺伝子変異はHCSの段階において認められた.
-''変異をもたない細胞から全変異をもつクローンまで遺伝子変...
-分化の進んだ骨髄前駆細胞では, HSC分画で認められた複数の...
>&color(red){''CMMLの腫瘍幹細胞(Leukemia initiating cell:...
CMMLの病型を規定する遺伝子変異
-HSCで単独遺伝子変異クローンを構成している&color(red){'''...
-'''SRSF2'''などの2次変異が加わり分化異常がおこり, '''CBL...
-genome異常のほか, 微小環境などの影響が表現型の多様性をお...
>CMMLでは&color(red){発症の最も初期段階でクローン優位性を...
>>次いで''骨髄単球系優位の増加, 骨髄系細胞分化異常・細胞...
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